La policistina-1 es una de las dos policistinas . Esta proteína tiene el gen PKD1 , cuya mutación es responsable de gran parte de la poliquistosis renal de tipo dominante.
Este gen se encuentra en el cromosoma 16 (16p13) . Es un gen de 52 Kb que comprende 46 exones transcritos en un ARNm de 14 kb que se traduce en una proteína de membrana de 4302 aminoácidos, policistina-1.
Se desconoce su función precisa.
Con policistina-2 , forma un dímero para modular numerosas vías de señalización (JAK / STAT, proteínas G heterotriméricas, c-Jun, ERK, AP-1, Id2, p21, etc.). Desempeñan un papel en el control de la proliferación celular y el mantenimiento de la polaridad celular.
Su expresión se encuentra en muchos órganos (hígado, páncreas, riñón, corazón ...). Se localiza en el cilio, la membrana plasmática y las uniones intercelulares. Su presencia a este nivel en la célula epitelial renal probablemente permite sentir el flujo urinario, aumentando su estimulación la concentración de calcio intracelular .
A nivel cardíaco, inhibe los canales de potasio y afecta la función contráctil de la célula del músculo cardíaco y la repolarización.
Su mutación da como resultado una enfermedad renal poliquística de tipo dominante , el grado de poliquistosis parece depender del nivel de poliquistina-1 funcional. La policistina-1 mutada no puede unirse a la policistina-2, lo que da como resultado un defecto de señalización.