El nusinersen , vendido bajo el nombre de Spinraza, es un fármaco utilizado en el tratamiento de la atrofia muscular espinal 5q asociada con una deleción o mutación del gen SMN1 del cromosoma 5 . Es un oligonucleótido antisentido que se une al ARN pre-mensajero del gen SMN2. Permitirá el aumento en la producción de la proteína SMN (proteína de supervivencia de la neurona motora). Esto permite compensar la falta de proteína SMN en los pacientes afectados (proteína normalmente producida en grandes cantidades por el gen SMN1)
El fármaco se administra mediante inyección intratecal directamente en el sistema nervioso central (donde se encuentran las neuronas motoras).
En los ensayos clínicos, el fármaco detuvo la progresión de la enfermedad. En aproximadamente el 60% de los bebés con atrofia muscular espinal tipo 1 , el fármaco también mejoró significativamente la función motora directamente en el sistema nervioso central .
Se han notificado casos de hidrocefalia comunicante, no relacionados con meningitis o hemorragia en pacientes, incluidos niños tratados con esta molécula.
Para algunos casos de hidrocefalia comunicante, ha sido necesaria la implantación de una derivación ventriculoperitoneal (DVP).