Especialidad | Genética médica y neurocirugía |
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ICD - 10 | Q27.3 , Q28.0 , Q28.2 |
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CIM - 9 | 747,6 , 747,81 |
ICD-O | 9123/0 |
Enfermedades DB | 15235 |
MedlinePlus | 000779 |
eMedicina | lista de temas |
Malla | D001165 |
Una malformación arteriovenosa o malformación arteriovenosa , abreviada como MAV, es un vínculo anormal entre arterias y venas . Es una patología esencialmente congénita , pero que puede manifestarse por primera vez bastante tarde en la vida.
Se estima que la tasa de detección de AVM en la población general de los Estados Unidos es de 1.4 / 100,000 por año, que es aproximadamente de un quinto a un séptimo de la incidencia de aneurismas intracraneales . Se estima que 300.000 estadounidenses con AVM, de los cuales el 12% (aproximadamente 36.000) tendrán síntomas de gravedad muy variable.
Las malformaciones arteriovenosas se pueden encontrar en cualquier lugar donde las arterias y las venas se unan, alterando el sistema nervioso local y los órganos afectados. La MAV se puede encontrar en el cerebro (conocida como malformación arteriovenosa cerebral ), bazo , pulmones , riñones , médula espinal , hígado , espacios intercostales, iris y cordón espermático .
La transmisión genética aún se desconoce. No suele ser una enfermedad familiar , a menos que haya antecedentes de un síndrome hereditario específico.
Se dice que el 88% de los casos de MAV son asintomáticos. El descubrimiento de la enfermedad suele ser accidental, a menos que esté relacionado con otra enfermedad de la que la MAV es un síntoma conocido. Dos enfermedades genéticas están particularmente asociadas con la malformación arteriovenosa: la enfermedad de Von Hippel-Lindau y Rendu-Osler . La enfermedad por sí sola tiene una variedad de síntomas:
Las arterias y las venas proporcionan a los órganos los nutrientes , el agua y el oxígeno que necesitan para funcionar. Una malformación de estos vasos interrumpe su actividad y, por lo tanto, el resto del cuerpo .
La corrección quirúrgica elimina por completo los síntomas de la malformación arteriovenosa.
A pesar de muchos años de investigación, la cuestión central de si se deben tratar las MAV sigue sin resolverse. Todos los tratamientos, ya sean de cirugía, radiación o medicación, tienen riesgos y efectos secundarios. Por eso, en algunos casos, podría ser mejor evitar el tratamiento por completo y aceptar un pequeño riesgo de daño de la propia MAV. Este tema se encuentra actualmente en ensayos clínicos.
El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas cerebrales puede ser sintomático y un neurólogo debe hacer un seguimiento de los pacientes para detectar convulsiones, dolores de cabeza o déficit neurológicos focales. El tratamiento específico para las MAV también puede incluir embolización endovascular, neurocirugía o radiocirugía . La embolización , es decir la interrupción del aporte sanguíneo a las MAV por bobinas, partículas, acrilatos o polímeros introducidos por un catéter guiado por rayos X, puede utilizarse además de la radiocirugía o neurocirugía, pero rara vez tiene éxito en aislamiento, excepto en AVM pequeñas. El bisturí de rayos gamma también se puede utilizar.
El tratamiento de las MAV pulmonares generalmente se realiza mediante embolización endovascular sola, que se considera el estándar de atención.