KDM5C

El KDM5C (para " Desmetilasa 5C específica de lisina") o JARID1C o XE 169, es una proteína cuyo gen es el KDM5C localizado en el cromosoma X humano .

Estructura y roles

Hay varias isoformas por empalme alternativo. El cromosoma Y humano contiene una secuencia estrechamente relacionada. Es uno de los genes que se escapa del fenómeno de inactivación del cromosoma X .

Tiene actividad desmetilasa de lisina 4 de histona H3 .

En medicina

La mutación genética da como resultado un retraso mental familiar con herencia ligada al cromosoma X dominante . Se han descrito casi 20 mutaciones de este tipo, que conducen a una disminución de la actividad desmetilasa de esta enzima.

Notas y referencias

  1. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Aislamiento y caracterización de XE169, un gen humano novedoso que escapa a la inactivación de X , Hum Mol Genet, 1994; 3: 153–160
  2. Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. El gen de retraso mental ligado al cromosoma X SMCX / JARID1C define una familia de histonas H3 lisina 4 demetilasas , Cell, 2007; 128: 1077–1088
  3. Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Las mutaciones en el gen JARID1C, que participa en la regulación transcripcional y la remodelación de la cromatina, causan retraso mental ligado al cromosoma X , Am J Hum Genet, 2005; 76: 227-236
  4. Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identificación y caracterización de dos mutaciones novedosas de JARID1C: sugerencia de una correlación genotipo-fenotipo emergente , Eur J Hum Genet, 2010; 18: 330–335