EIF2AK4

el EIF2AK4 (para "factor de iniciación de la traducción eucariota 2-alfa quinasa 4") es una quinasa de tipo enzimático cuyo gen es EIF2AK4 ubicado en el cromosoma 15 .

Roles

Permite la fosforilación de la subunidad alfa de ETIF2.

En medicina

Una mutación bialélica del gen es responsable de la hipertensión arterial pulmonar en el sujeto joven, en su forma venooclusiva o en el contexto de hemangiomatosis capilar pulmonar, entidades estrechamente relacionadas, si no se confunden. A menudo hay una disminución de la transferencia de monóxido de carbono y el pronóstico es severo.

Notas y referencias

1. Eyries M, Montani D, Girerd B et al. Las mutaciones EIF2AK4 causan enfermedad venooclusiva pulmonar, una forma recesiva de hipertensión pulmonar , Nat Genet, 2014; 46: 65–69
2. Mejor DH, Sumner KL, Austin ED et al. Mutaciones de EIF2AK4 en la hemangiomatosis capilar pulmonar , Chest, 2014; 145: 231-236
3. Montani D, Lau EM, Dorfmüller P et al. Enfermedad venooclusiva pulmonar , Eur Respir J, 2016; 47: 1518-1534
4. Hadinnaopla C, Bleda M, Haimel M et al. Caracterización fenotípica de los portadores de la mutación EIF2AK4 en una gran cohorte de pacientes con diagnóstico clínico de hipertensión arterial pulmonar , Circulation, 2017; 136: 2022-2033