Especialidad | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q35 - Q37 |
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CIM - 9 | 749 |
OMIM | 608864 |
Enfermedades DB | 29414 29414 |
MedlinePlus | 001051 |
eMedicina | 995535 |
eMedicina | ped / 2679 |
La hendidura es una ausencia de fusión del tejido embrionario de la cara que resulta en una pérdida de sustancia del labio superior.
El paladar hendido es una falta de sustancia en el arco bucal que resulta en una comunicación entre la nariz y la boca.
El labio leporino y el paladar hendido son malformaciones faciales inferiores comunes que aparecen temprano en el desarrollo embrionario. El labio leporino es más común que el paladar hendido. En el 80% de los casos, el labio leporino es unilateral; entonces es dos veces más a la izquierda que a la derecha.
El labio leporino es el resultado de la falta de fusión del mesénquima facial . El paladar hendido aislado y el labio leporino aislado no tienen el mismo origen.
Labio leporino unilateral parcial.
Labio leporino unilateral completo.
Labio leporino bilateral completo.
La incidencia de labio leporino y paladar hendido parece variar entre las poblaciones. Es mayor en la población japonesa (1 en 584) y menor en la población negra estadounidense (1 en 2273) que en la población de origen europeo, donde es cerca de 1 en 1000. veces más común en niñas que en niños.
Ciertas drogas, así como los cigarrillos o el alcohol, se han relacionado con la génesis del labio leporino.
El examen de la cara mediante un corte frontal de la cara es un estándar del examen de ultrasonido del segundo trimestre . Si bien la tasa de detección del labio leporino es relativamente alta, la tasa de detección del paladar hendido es mucho menor ya que requiere secciones del perfil del feto para estudiar los movimientos de la lengua durante la deglución.
La interrupción del labio superior es el hallazgo más común durante la ecografía. Una imagen adicional a nivel del labio superior se encuentra a menudo en el caso de labio leporino y paladar hendido porque hay una protuberancia de la mandíbula superior en esta patología.
Existen pocos diagnósticos diferenciales en esta patología, especialmente en el caso del labio leporino unilateral y aislado. Solo la existencia de la imagen adicional permite decidir entre un hemangioma, un meningocele anterior, un teratoma o una probóscide.
Más de 250 síndromes incluyen en la descripción un labio leporino y / o paladar hendido. Cualquier descubrimiento de una hendidura debe conducir a un examen de ultrasonido cuidadoso. Un labio leporino mediano indica holoprosencefalia . Es recomendable realizar una amniocentesis para determinar el cariotipo fetal si se encuentra una anomalía ecográfica adicional.
Las patologías más comunes asociadas a una hendidura son:
Fuera de estos casos, un componente genético, sugerido por formas familiares, es sin embargo probable, especialmente para el paladar hendido, incluso si no se ha identificado un gen responsable.
Es necesario el uso de cirugía para reparar el labio y el paladar o el labio de la ranura. La cirugía estética, por otro lado, se puede utilizar para reducir las cicatrices dejadas por la operación y restaurar la cara a una apariencia "normal". Para ello, utiliza la técnica de la dermopigmentación . Una prótesis palatina también permite rehabilitar el paladar antes, después o como reemplazo de una operación quirúrgica.
En ocasiones, serán necesarias sesiones con el logopeda tan pronto como aparezca el lenguaje, para atenuar cualquier trastorno de la fonación (producción de voz y lenguaje articulado).
Los tratamientos de ortodoncia suelen ser necesarios para corregir una posible maloclusión . La maloclusión está especialmente presente en quienes tienen paladar hendido y en quienes tienen labio leporino con afectación del hueso alveolar ( encía ).
Se aconseja un seguimiento por parte de un psicólogo para que el niño acepte su diferencia, esté preparado para las operaciones, así como en los casos de discapacidad intelectual asociada.
En prevención, la suplementación con ácido fólico durante el embarazo, ya sea dietético o farmacológico, reduciría el riesgo de este tipo de malformación en casi un tercio.
Solo el 3% de las hendiduras están relacionadas con una mutación genética . Por tanto, es importante hacer un diagnóstico lo más preciso posible si se descubre una grieta. Es deseable buscar en la familia antecedentes de hendidura o anomalías de la boca, como una úvula bífida, anomalías menores del paladar o implantaciones anormales de la dentición.
En ausencia de un síndrome conocido o antecedentes familiares, el riesgo empírico es del 4%.