Herencia autosómica dominante
Se dice que una enfermedad genética es de herencia autosómica dominante cuando
- el alelo mórbido (versión “enferma”, mutada del gen en cuestión) está en un cromosoma no sexual ( ni X ni Y ).
- la presencia de un solo alelo mórbido es suficiente para que la enfermedad se exprese.
El alelo de la enfermedad es transmitido por el padre o la madre (o ambos, si tienen la misma enfermedad genética autosómica dominante).
Durante la gametogénesis, las células masculinas o femeninas con 2n cromosomas ( célula diploide ) se dividen en células con n cromosomas (célula haploide). Por tanto, el alelo mórbido está presente en la mitad de los gametos.
Las características de una enfermedad genética autosómica dominante son las siguientes:
- cualquier sujeto afectado tiene uno de sus padres afectados;
- cualquier sujeto afectado tiene un riesgo de 1/2 de transmitir su enfermedad en cada concepción;
- las personas no infectadas no transmiten la enfermedad;
- la enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres;
- todas las generaciones se ven afectadas.
Esquema general de herencia autosómica dominante
En los diagramas, los gametos que llevan el alelo sano son azules, los gametos que llevan el alelo mutado son rojos. Las personas enfermas son rojas, las personas sanas son azules.
Unión de un titular y un no titular
Como muestra este diagrama, el riesgo de que esta pareja tenga un hijo portador del alelo mórbido es 1/2.
Unión de dos transportistas
Como muestra el diagrama a continuación, esta pareja tiene el riesgo de:
- 3/4 de tener un hijo portador del alelo mórbido con un riesgo de 1/4 de tener un portador homocigótico y un riesgo de 1/2 de tener un portador heterocigoto ,
- 1/4 para tener un hijo no portador.
En algunos casos, los fetos o niños homocigotos mueren en el útero o muy poco después del nacimiento ( acondroplasia ), mientras que en otros casos ( enfermedad de Huntington ), la homocigosidad cambia poco la enfermedad.
Base general del asesoramiento genético en enfermedades de herencia autosómica dominante
En genética, el solicitante se refiere a la persona con la enfermedad genética de quien se realiza el asesoramiento genético .
Padre de un solicitante
Hermanos de un solicitante
Descendientes de un solicitante
Ejemplos de herencia autosómica dominante
- Acondroplasia
- Distrofia miotónica de Steinert
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Marfan
- Enanismo tanatofórico
- Neurofibromatosis
- Osteogénesis imperfecta
- Poliposis adenomatosa familiar
- Reflejo fotoesternutatorio
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Waardenburg
- Esclerosis tuberosa de Bourneville
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Ver también
- Lista de enfermedades genéticas con gen identificado
- Lista de enfermedades genéticas con gen no identificado
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Herencia dominante ligada al cromosoma X
- Transmisión mitocondrial