11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 | ||
Principales características | ||
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Símbolo | HSD11B2 | |
Homo sapiens | ||
Lugar | 16 q 22,1 | |
Peso molecular | 44 127 Da | |
Número de residuos | 405 aminoácidos | |
Adelante | 3291 | |
HUGO | 5209 | |
OMIM | 614232 | |
UniProt | P80365 | |
RefSeq ( ARNm ) | NM_000196.3 | |
RefSeq ( proteína ) | NP_000187.3 | |
Juntos | ENSG00000176387 | |
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Enlaces accesibles desde GeneCards y HUGO . |
Una 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa , o 11β-HSD , es una oxidorreductasa que cataliza la reacción :
11β-hidroxiesteroide + NADP + 11-oxosteroide + NADPH + H + .Esta enzima utiliza NADPH como cofactor . Hay dos isoformas : 11β-HSD1 y 11β-HSD2.
La 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 , o 11β-HSD2 , se expresa principalmente en el túbulo contorneado distal de la nefrona y el epitelio del colon . Su promotor está modulado por el factor nuclear I y el receptor de glucocorticoides . Su función biológica es oxidar el cortisol en cortisona , a diferencia de la deshidrogenasa 11β-hidroxiesteroide 1 . Desempeña un papel crucial en la acción del receptor de mineralocorticoides al convertir el cortisol, que es de 100 a 1000 veces mayor que la aldosterona en plasma, en cortisona al nivel de las células diana de los mineralocorticoides , lo que permite regular la corrección del receptor de mineralocorticoides de aldosterona de colon y riñón para reabsorción de sodio .
Una deficiencia de la enzima conduce a hipertensión arterial con hipopotasemia y alcalosis reversible con espironolactona y dexametasona . Este déficit puede conducir a un síndrome hipertensivo con aparente exceso de mineralocorticoides . Algunas variantes del gen también están asociadas con la presión arterial alta.
11β-hidroxiesteroide deshidrogenasaEC No. | EC |
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número CAS |
IUBMB | Entrada IUBMB |
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IntEnz | Vista IntEnz |
BRENDA | Entrada BRENDA |
KEGG | Entrada KEGG |
MetaCyc | Camino metabólico |
PRIAM | Perfil |
PDB | Estructuras |
IR | AmiGO / EGO |