Especialidad | Endocrinología |
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CISP - 2 | T99 |
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ICD - 10 | E25.0 |
CIM - 9 | 255,2 |
OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 |
Enfermedades DB | 1854 1832 4 1841 2565 |
MedlinePlus | 000411 |
eMedicina | 919218 |
eMedicina | ped / 48 |
Malla | D000312 |
Droga | Metilprednisolona |
La hiperplasia suprarrenal congénita o HCS (en inglés, hiperplasia suprarrenal congénita o CAH ) se refiere a unas condiciones genéticas caracterizadas por una peculiaridad de funcionamiento de las glándulas suprarrenales , que luego producen ciertas hormonas ( testosterona ) en cantidades superiores a la media y otras en inferiores a la media. Cantidades medias ( cortisol , a veces aldosterona ). La mayoría de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita no causan problemas de salud graves.
La mayoría de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita se manifiestan como una producción de andrógenos por encima o por debajo de la norma y se consideran formas de intersexualidad . La producción deficiente de cortisol por la glándula suprarrenal da como resultado una producción de ACTH por encima del promedio por parte de la glándula pituitaria debido a la falta de retroalimentación negativa, que luego resultará en respuesta a este exceso de ACTH, una secreción excesiva de andrógenos de las glándulas suprarrenales.
La enzima involucrada en más del 95% de los casos es la 21-hidroxilasa responsable de la transformación de la progesterona en desoxicorticosterona .
Hay dos formas de deficiencia de 21 hidroxilasa:
La primera descripción fue hecha por Luigi de Crecchio en 1865. Posteriormente se denominó “síndrome androgenital”.
Existen otras formas más raras: deficiencia en HSD3B2 , P450 oxidorreductasa , StAR , CYP11A1
La incidencia es de 1 de cada 15.000 nacimientos en Europa , pero varía mucho según la población y el tipo de déficit:
La forma más común de deficiencia de 21-hidroxilasa se diagnostica entre uno de cada 16.000 y uno de cada 20.000 nacimientos.
En las personas con cromosomas XY, esta condición generalmente produce pocos síntomas además de la pubertad precoz. En personas con cromosomas XX, esta condición suele conducir a diversas formas de intersexualidad, siendo la más común el desarrollo de un clítoris un poco más grande que el promedio ( clítoris agrandado ), genitales externos de apariencia masculina, pero infértiles por la ausencia de genitales internos masculinos. .
Clínico | Clásico | No clásico |
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Virilización prenatal | Frecuente | Ausente |
Virilización posnatal | Frecuente | Variable |
Síndrome de pérdida de sal | 3/4 de los recién nacidos | Ausente |
Deficiencia de cortisol | Todas | Raro |
La sospecha congénita de las glándulas suprarrenales aparece en casos de:
La tabla depende del déficit de aldosterona , provocando esta última la pérdida de sal si es importante.
Según el nivel de déficit, existe una "forma clásica" con un cuadro más o menos completo, y una "forma no clásica", sin signo de virilización, cuando la caída de la actividad enzimática no alcanza el 50%. El paciente puede estar completamente asintomático, salvo infertilidad parcial, cambiándose únicamente las dosis hormonales.
Puede haber hipertensión arterial .
El estudio del cariotipo debe confirmar la normalidad de la fórmula cromosómica.
% HCA | Enzima | Hormona involucrada | Producción | Producción de androgénicos | Mineralocorticoide de producción |
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ESTRELLA | Déficit | Déficit | |||
3 beta deshidrogenasa | Pregnenolona 17 OH Pregnenolona DHEA |
Progesterona 17-OH-progesterona Androstenediona |
Exceso | Déficit | |
17 hidroxilasa | Pregnenolona Progesterona |
17 OH-pregnenolona 17 OH-progesterona |
Déficit | Exceso | |
90% | 21 hidroxilasa | Progesterona 17 OH progesterona |
Deoxicorticosterona 11-desoxicortisol |
Exceso | Déficit |
5% | 11 beta hidroxilasa | Desoxicorticosterona | Corticosterona | Exceso | Déficit |
El tratamiento de la deficiencia de 21-hidroxilasa (con mucho la forma más común) fue objeto de la publicación de recomendaciones de la "Endocrine Society" que data de 2010.
El tratamiento depende de los resultados de laboratorio y las dosis realizadas durante la evaluación de la enfermedad.
La asignación arbitraria de un sexo al nacer por parte del personal médico a individuos nacidos con genitales considerados ambiguos por la profesión médica es hoy en día fuertemente cuestionada por asociaciones que defienden los derechos humanos de las personas intersexuales . La actitud tradicional de la profesión médica consiste en una asignación sexual rápida con frecuentes modificaciones quirúrgicas de los órganos sexuales al nacer o durante la niñez, seguido frecuentemente de varias otras operaciones durante la niñez y hasta la adolescencia y en la edad adulta temprana. Las asociaciones y organizaciones humanitarias internacionales condenan estas prácticas, consideradas la mutilación y tortura por la defensora de la ONU hoy como el último apoyo, permitiendo el respeto al derecho a la integridad física del niño y la expresión de una elección más clara por parte de los padres y del propio niño. También se destacó la falta de información que brinda la profesión médica a los pacientes intersexuales, incluidos aquellos con hiperplasia suprarrenal congénita, sobre los riesgos de la genitoplastia , que con frecuencia puede causar problemas de salud física, psicológica y sexual.
La mayoría de las veces, el déficit de glucocorticoides se compensa con hidrocortisona para prevenir caídas de la presión arterial y estabilizar el nivel de azúcar en sangre. Para evitar la pérdida de sal en personas con deficiencia de sal debido a la falta de producción de aldosterona, se puede recomendar un tratamiento con fludrocortisona y, en algunos casos, suplementos de sal oral.
En los casos en los que existe la posibilidad de un shock severo por insuficiencia suprarrenal, una disminución en los niveles de cortisol, se pueden administrar inyecciones de hidrocortisol.
Para evitar la aparición de características sexuales secundarias consideradas indeseables por la profesión médica (crecimiento del cabello, crecimiento del clítoris) en personas con cromosomas XX y genitales internos femeninos, los médicos pueden, por ejemplo, prescribir un derivado de progesterona con antiandrogénico ( Androcur por ejemplo). Los efectos de los tratamientos hormonales antiandrógenos , y en particular de Androcur, son controvertidos. Este tratamiento puede causar meningiomas y problemas de salud psicológica como depresión, este tratamiento a veces se complementa con la administración de estrógenos .
En las formas con pérdida de sal, está indicado el tratamiento de urgencia mediante inyección de fludrocortisona , así como la ingesta oral de sal.
La presión arterial alta, cuando está presente, debe tratarse con medicamentos como espironolactona (anti-aldosteroide) o bloqueadores de los canales de calcio .
La extirpación quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales solo se ofrece en formas graves y refractarias al tratamiento médico.
Requiere un diagnóstico prenatal que se puede realizar mediante la investigación y el análisis del ADN fetal en el plasma materno. Las madres de fetos femeninos afectados podrían beneficiarse del tratamiento con dexametasona, pero los efectos a largo plazo siguen siendo inciertos y potencialmente dañinos, por lo que no se recomienda.
La transmisión genética es autosómica recesiva .
Desde 1995, la detección de hiperplasia suprarrenal congénita se ha vuelto sistemática, mediante inmunoensayo para 17 hidroxiprogesterona en el mismo papel secante que para las otras pruebas de detección. Realizado a los 3 días de vida, esto permite hacer el diagnóstico muy temprano, antes del síndrome de pérdida de sal que suele aparecer alrededor de las 2-3 semanas de vida. La gran cantidad de formas infraclínicas justifica este diagnóstico sistemático. La dosis se correlaciona con la edad gestacional para definir los niveles normales.
La hiperplasia suprarrenal congénita en ausencia de tratamiento quirúrgico no da p
La insuficiencia suprarrenal aguda a largo plazo puede ocurrir en casos graves con riesgo de vida.
Los pacientes pueden presentar las complicaciones clásicas de la terapia con corticosteroides a largo plazo. Además, existe un pequeño riesgo con pubertad más temprana, obesidad con resistencia a la insulina e hipercolesterolemia . Los problemas de fertilidad son comunes.