Ventaja heterocigota
La ventaja heterocigótica es la situación en la que un alelo recesivo , que representa una desventaja en el estado homocigoto , exhibe en su forma heterocigótica una ventaja selectiva específica para su portador, lo que resulta en un aumento de la frecuencia de este alelo en el estado homocigoto . . Esto se expresa matemáticamente de la siguiente manera: o la aptitud del heterocigoto, en el locus dado, es mayor que la de los homocigotos. Esta ventaja selectiva del heterocigoto es uno de los mecanismos, junto con la selección dependiente de la frecuencia, que permite el mantenimiento de un polimorfismo equilibrado, es decir, el mantenimiento de frecuencias de varios fenotipos en una población; es uno de los factores que intervienen en el mantenimiento de la diversidad genética .
Hay varios casos en los que el estado heterocigoto confiere ciertas ventajas y desventajas, mientras que el estado homocigoto confiere solo desventajas. Un caso bien conocido de ventaja heterocigótica en humanos es el locus del gen HBB que codifica una de las cadenas de hemoglobina : en los homocigotos, el alelo recesivo causa anemia de células falciformes, mientras que los heterocigotos tienen cierta resistencia a la malaria . Por tanto, en África, la frecuencia de este alelo es mayor en las zonas donde abunda la malaria. La heterocigosidad de ciertos genes del sistema inmunológico, como el HLA o el VIH , también aporta una ventaja a sus portadores al multiplicar el conjunto de dianas reconocidas.
Teoría
Considere una población inicial de una especie X que vive en un determinado territorio, y que hay dos poblaciones resultantes de una población inicial: están alejadas una de la otra (por ejemplo, un desastre provocó la separación de la población inicial); ahora están aislados. Con el tiempo, las frecuencias de mutaciones deletéreas difieren entre las dos poblaciones (deriva genética) porque es particularmente poco probable que la misma mutación deletérea persista en ambas poblaciones. Es posible predecir, gracias a las frecuencias alélicas (datos actuales) y genotípicas, los valores de estas frecuencias alélicas en un locus después de un cierto número de generaciones, basándose en el principio de Hardy-Weinberg .
donde p = proporción de individuos de genotipo AA, q = proporción de individuos de genotipo BB o 1-p, yn el número total de individuos en esta población.
Este principio indica que las frecuencias genotípicas y alélicas tienden a estabilizarse con el tiempo.
Notas y referencias
- Erwin Heberle-Bors, Marie-Lise Spire, Roswitha Judor ( traducción del alemán), Ingeniería genética: una historia, un desafío , París, Éditions Quae,2001, 304 p. ( ISBN 2-7380-0970-0 , leer en línea )
- Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Richard Mathieu, Biología , Universidad De Boeck ,2006, 1482 p. ( ISBN 2-8041-4478-X , leer en línea ) , página 495
- (en) Mary Carrington, George W. Nelson, Maureen P. Martin, Teri Kissner David Vlahov, James J. Goedert, Richard Kaslow, Susan Buchbinder, Keith Hoots y Stephen J. O'Brien, " HLA y VIH-1: Ventaja heterocigota y desventaja B * 35-Cw * 04 ” , Science , vol. 283, n o 5408,12 de marzo de 1999, p. 1748-1752 ( DOI 10.1126 / science.283.5408.1748 , leer en línea )
- Nicole Philip, Genética de poblaciones , Marsella, 2010-2011, 16 p. (Lcampus.cerimes.fr/genetique-medicale/seignement/genetique_2/site/html/cours.pdf)