Especialidad | Endocrinología |
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Enfermedades DB | 3073 |
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MedlinePlus | 000330 |
eMedicina | 127080 |
Droga | Espironolactona |
El síndrome de Conn o aldosteronismo primario es un síndrome descrito en 1955 por Jerome Conn , en el que la tasa de aldosterona es anormalmente alta por secreción excesiva.
El síndrome de Conn puede deberse a:
Existen formas familiares, por fusión de los genes CYP11B1 y CYP11B2 , por mutación del gen KCNJ5 , del gen CACNA1D o CACNA1H o sin ninguna anomalía genética encontrada.
Es raro (entre 1 ⁄ 1000 y 1% de la hipertensión arterial) y afecta a adultos jóvenes de 30 a 50 años y con mayor frecuencia a mujeres. Por otro lado, es una causa común en los casos de hipertensión arterial resistente al tratamiento, alcanzando entre un 10 y un 20% de este último.
Existe una forma familiar de hiperaldosteronismo.
La aldosterona es una hormona que permite la excreción urinaria de K + ( potasio ) y H + ( hidrógeno ) y la retención de Na + ( sodio ). Por tanto, la hipersecreción de aldosterona provoca hipopotasemia y sobrecarga hidrosódica (edema e hipertensión arterial) con rara vez hipernatremia .
Se dice que el hiperaldosteronismo es "primario" porque la secreción de esta hormona no se debe a un aumento del nivel de renina en la sangre. Por lo tanto, este último es típicamente bajo en el síndrome de Conn, que se opone al hiperaldosteronismo secundario, con renina alta. No debe pasarse por alto la posibilidad de hiperaldosteronismo secundario a hipersecreción de ACTH hipofisaria (por un tumor secretor o hiperplasia de células corticotrópicas de la hipófisis anterior) o por hipersecreción de CRH hipotalámica o vasopresina que también tiene una actividad estimulante de la secreción de ACTH.
La hipersecreción de aldosterona provoca una fuga urinaria de potasio y por tanto una hipopotasemia que da trastornos neuromusculares con parestesias, trastorno de la sensibilidad predominante en las extremidades, calambres, ataques de tetania, astenia, estreñimiento. Esta hipopotasemia puede complicarse por alteraciones del ritmo cardíaco que pueden llegar hasta las torsades de pointes responsables del síncope) . También se puede manifestar por síndrome poliuropolidíptico (micción frecuente y abundante y sed intensa)
La retención de sodio da como resultado una hipertensión permanente resistente a la terapia antihipertensiva, que a menudo es el síntoma principal. Sin embargo, no hay hipernatremia. El fenómeno de escape, es decir la disminución de la reabsorción proximal de sodio por el riñón, se implementa rápidamente, así como la implicación de otros reguladores del volumen sanguíneo (ANF o Factor Natriurético Auricular).
Puede ser una alcalosis metabólica secundaria a hipopotasemia y aumento del aclaramiento renal de potasio, con aumento de la reserva alcalina y del pH . Esta alcalosis es responsable de la tetania.
Es común la disminución de la tolerancia a la glucosa, asociada con la obesidad.
El hiperadosteronismo puede complicarse por una fibrosis que puede afectar a varios órganos, incluido el corazón. Se describe un tipo de infarto de miocardiopatía hipertrófica , incluso en ausencia de hipertensión arterial.
La hipopotasemia es clásica pero inconstante.
Se basa en la presencia de un nivel elevado de aldosterona en sangre concomitante con un nivel bajo de renina , lo que permite calcular una relación aldosterona / renina que clásicamente es superior a 20 en los pacientes. Sin embargo, la dosis de este último puede ser difícil de interpretar, ya que varios fármacos antihipertensivos modifican su nivel. Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba de carga de sal o con fludrocortisona : el nivel de aldosterona colapsa en sujetos normales. La disminución del nivel de renina permite distinguir el hiperaldosteronim primario del hiperaldosteronismo secundario (en este último caso, el aumento de la secreción de aldosteona es secundario a la estimulación de su producción por la renina, aumentando el nivel en sangre de este último).
En teoría, la gammagrafía suprarrenal permite distinguir la hiperplasia bilateral del adenoma. No siempre contribuye y una dosis de aldosterona en las venas suprarrenales derecha e izquierda puede ayudar a diagnosticar la causa, especialmente porque un nódulo encontrado puede no ser responsable de la hipersecreción.
El tratamiento de los adenomas o carcinomas es quirúrgico.
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal es medicación con diuréticos antialdosterona como espironolactona y eplerenona , combinados con una dieta sin sal y terapia antihipertensiva.
Bajo tratamiento, el pronóstico es generalmente bueno.