Especialidad | Endocrinología |
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ICD - 10 | E22.0 |
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CIM - 9 | 253.0 |
OMIM | 102200 |
Enfermedades DB | 114 |
MedlinePlus | 000321 |
eMedicina | 116366 y 1095619 |
Malla | D000172 |
Droga | Octreótido , pegvisomant y bromocriptina |
Paciente del Reino Unido | Acromegalia-pro |
La acromegalia (del griego ἄκρος (akros) "alto" o "extremo" y μεγάλος megalos "gran" - agrandamiento de las extremidades) es una hormona del trastorno que provoca un aumento anormal del tamaño de los pies y las manos , la cara deformada, que en la edad adulta. La enfermedad a veces también se llama enfermedad de Pierre Marie (por el nombre del médico que la describió). La acromegalia casi siempre es inducida por un tumor benigno de la glándula pituitaria que causa hipersecreción de la hormona del crecimiento. La hipersecreción a veces también involucra una segunda hormona ( prolactina ), que controla el crecimiento de las glándulas mamarias , la secreción de leche y la fertilidad.
El tumor suele ser un adenoma hipofisario , derivado de los somatótrofos (un tipo de célula independiente que produce GH).
Su muy lenta evolución a menudo retrasa el diagnóstico . La carga hormonal somete al organismo de forma severa y por tanto provoca un gran cansancio. La cara está muy afectada por dismorfia . Las mujeres se ven un poco más afectadas que los hombres; todas las poblaciones se ven igualmente afectadas. Sin un tratamiento adecuado, la reducción de la esperanza de vida es de aproximadamente una década.
El exceso de hormona del crecimiento puede causar:
La acromegalia afecta principalmente a adultos de mediana edad. Puede provocar una enfermedad grave y una muerte prematura. Los síntomas insidiosos y la progresión lenta hacen que la afección sea difícil de detectar en las primeras etapas. Con frecuencia pasa desapercibido durante muchos años.
Aproximadamente uno de cada 15.000 a 25.000 se ve afectado.
Incidencia : de 3 a 5 casos nuevos por año y por millón de habitantes (de una persona de cada 15.000 a una de cada 25.000). No obstante, muchos casos permanecen sin diagnosticar y no encajan en estos números. Los signos aparecen durante períodos prolongados, que abarcan varios años, lo que lleva a un retraso en el diagnóstico de 7 a 10 años.
Varían según la edad a la que se presenta la enfermedad, y están vinculados a la presencia de un tumor que es una fuente de hormonas de crecimiento.
Afectan, entre otras cosas, a los huesos, los músculos, el metabolismo de los carbohidratos y las grasas ...
En los niños, el exceso de hormona del crecimiento se acompaña de un crecimiento excesivo y rápido de todo el cuerpo. Luego hablamos de acromegalo-gigantismo. La primera señal es una altura inusualmente grande, más de 2 metros para el niño en su adolescencia. También son posibles las complicaciones cardiovasculares y el dolor articular.
En los adultos, los síntomas pueden estar relacionados con el exceso de hormona del crecimiento y / o el adenoma pituitario en sí (compresión por el tumor benigno).
En ocasiones, es el dolor de espalda (dolor espinal) y el dolor articular (artralgia) lo que afecta a 2 de cada 3 pacientes, lo que puede resultar muy incapacitante cuando se trata de los dedos.
Manifestaciones relacionadas con el exceso de hormona del crecimientoSolo aparecen muy gradualmente; por lo tanto, el paciente y su entorno no son fácilmente conscientes de la acromegalia. A menudo, los cambios son más evidentes al comparar a la persona con fotos antiguas de ella. Las manos y los pies se ensanchan, el cráneo se engrosa. Los zapatos, anillos y pulseras o sombreros se están quedando pequeños.
El rostro adquiere un aspecto típico:
El dolor de espalda (dolor espinal ) y el dolor articular ( artralgia ) afectan a 2 de cada 3 pacientes y, en ocasiones, estos dolores son muy incapacitantes cuando afectan a los dedos.
Otras manifestaciones son:
Además, la hormona del crecimiento tiene efectos:
La cardiomegalia es una complicación común (70-80%) potencialmente grave. Un corazón demasiado grande no funciona bien y es posible que el cuerpo ya no esté oxigenado, especialmente durante el esfuerzo. Los pacientes a menudo tienen dificultad para respirar (insuficiencia cardíaca) y sufren de presión arterial alta en el 35% de los casos. A largo plazo, el corazón, los vasos sanguíneos y los riñones se debilitan; A veces, solo en esta etapa se diagnostica la enfermedad.
Manifestaciones relacionadas con el tumorEl desarrollo de un adenoma en la glándula pituitaria ejerce presión sobre el cerebro y puede causar varios síntomas:
La producción insuficiente de ciertas hormonas hipofisarias puede conducir a una menor producción de hormonas producidas por la tiroides (hipotiroidismo) y por las glándulas suprarrenales (insuficiencia suprarrenal).
El hipotiroidismo generalmente se manifiesta por:
La insuficiencia suprarrenal generalmente resulta en:
Además, también se puede observar una disminución en el nivel de hormonas sexuales. En las mujeres, esta reducción puede manifestarse por trastornos de la menstruación (amenorrea, alargamiento del ciclo, etc.). En los hombres, esta disminución puede manifestarse como impotencia e infertilidad.
Tanto en hombres como en mujeres, estos diferentes trastornos hormonales a menudo son responsables de una disminución de la libido.
El diagnóstico suele hacerse muy tarde, entre 4 y 10 años después de los primeros síntomas y la mayoría de las veces alrededor de los 40 años, mientras que se puede realizar tan pronto como aparezcan estos primeros síntomas con un endocrinólogo.
El diagnóstico de acromegalia se realiza mediante un análisis de sangre que mide, en particular, el nivel de hormona del crecimiento. Esta hormona es secretada de forma irregular por el organismo, por lo que el análisis de sangre debe realizarse varias veces, a distintos intervalos, para establecer un diagnóstico definitivo.
El tratamiento de la acromegalia tiene como objetivo detener / ralentizar la progresión del tumor, disminuir su tamaño, normalizar el nivel de hormonas de crecimiento y aliviar los síntomas.
Sigue siendo el tratamiento de primera línea en un número significativo de casos. De hecho, cierto número de lesiones no pueden tratarse médicamente. En estos casos excepcionales de adenomas gigantes, el tratamiento consiste en cirugía transfronteriza. En la mayoría de los casos, la cirugía transesfenoidal, que implica llegar al cerebro a través de los conductos nasales y el hueso esfenoides, permite una resección exitosa. La tasa de éxito varía según el tamaño y la invasividad del adenoma.
Abordaje transcraneal pterionalRequiere del tamaño de un colgajo de trepanación craneal, la apertura de la duramadre. Luego se descubre la región optoquiasmática y se aborda el adenoma por su polo superior entre los dos nervios ópticos lateralmente y el quiasma óptico detrás.
Actualmente ya no se utiliza salvo en casos raros de adenomas que presentan expansiones extraselares inaccesibles a la vía transesfenoidal (lateral hacia el lóbulo temporal o por detrás hacia el clivus) o cuya expansión supraselar se separa de la porción intraselar por un cuello estrecho (tumor de bissac). Las complicaciones de esta cirugía craneal consisten en diabetes insípida, pérdida de visión, lesión del hipotálamo, hemorragia, meningitis, epilepsia.
Abordaje transesfenoidalEsta vía sublabial o transnasal rinoseptal transesfenoidal se realiza bajo el control televisado de los instrumentos mediante un intensificador de imágenes . El adenoma se aborda por su polo inferior y se extrae selectivamente bajo un microscopio quirúrgico. Las complicaciones por vía transesfenoidal (diabetes insípida, infección, fuga de LCR) son más raras que la vía craneal y prácticamente no hay complicaciones cosméticas (salvo en ocasiones una gota en la punta de la nariz). La vía transesfenoidal está indicada en la gran mayoría de los adenomas hipofisarios.
Tasa de éxitoEl éxito quirúrgico depende de muchos factores, incluida la ubicación del adenoma, su tamaño y su invasividad.
Varios medicamentos reducen el nivel de la hormona del crecimiento. Se utilizan en combinación con cirugía y / o radioterapia , especialmente cuando el tumor se ha extirpado de forma incompleta.
La radioterapia implica el uso de rayos para destruir células objetivo. Es un tratamiento completamente indoloro que requiere alrededor de treinta sesiones de 15 minutos, generalmente repartidas en seis semanas.
Este tratamiento se utiliza especialmente para evitar los residuos tumorales que puedan quedar después de la cirugía. Entre los efectos secundarios, puede ocurrir la destrucción de la glándula pituitaria cerca del adenoma, lo que puede conducir gradualmente a una insuficiencia hormonal. Por tanto, solo se ofrece como complemento al tratamiento quirúrgico y / o medicación, salvo en casos excepcionales.
También es posible beneficiarse de una irradiación más localizada, lo que también reduce el riesgo de complicaciones.
Dos de los síndromes complejos incluyen la acromegalia, seguida de otros múltiples tumores ("neoplasia endocrina múltiple de tipo 1");