Xantinuria
Xantinuria
| Especialidad | Endocrinología |
|---|
| ICD - 10 | E79.8 |
|---|---|
| CIM - 9 | 277,2 |
| OMIM | 603592, 278300 y 603592 278300, 603592, 278300 y 603592 |
| Enfermedades DB | y 29821.htm 14194 y 29821 |
| eMedicina | 984002 |
| Malla | C566358, C566358 y C562584 C562584, C566358, C566358 y C562584 |
Advertencia médica
La xantina es un producto metabólico de la degradación de las purinas y se convierte en ácido úrico por la acción de una enzima , la xantina oxidasa . La ausencia o cantidad insuficiente de xantina oxidasa en algunas personas evita que la xantina se convierta en ácido úrico. Esta rara enfermedad genética se llama xantinuria . Las personas con esta afección tienen niveles de xantina en sangre y orina más altos de lo normal, lo que puede provocar problemas de salud como insuficiencia renal .
Diagnóstico
Las altas concentraciones de xantina en la orina promueven la aparición de cristales de xantina y la formación de litiasis renal. Estas litiasis están en el origen de un verdadero cólico renal . El cálculo de xantina no se puede ver en una radiografía del abdomen.
El estudio macroscópico de una piedra muestra que es de color marrón amarillento, lisa y blanda.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico, pero se aconseja a los pacientes que eviten los alimentos con alto contenido de purinas y beban suficiente agua.