OMIM | 253800 |
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Enfermedades DB | 31555 |
El síndrome de Fukuyama es la combinación de una lisencefalia de adoquines y una distrofia muscular congénita . Esta patología solo existe en Japón . La mayoría de los niños afectados sobreviven más allá de la adolescencia . El gen es responsable de la síntesis de fukutina .
Otros términos de la enfermedad incluyen: distrofia muscular congénita progresiva con retraso mental, distrofia muscular congénita con anomalía del sistema nervioso central, distrofia muscular congénita tipo Fukuyama, distrofia muscular cerebral tipo Fukuyama y distrofia muscular con micropoligiria.
Esta distrofia muscular congénita se caracteriza biológicamente por un aumento constante en el nivel de CK . El retraso mental es casi constante en relación con la lisencefalia . Existe epilepsia en la mitad de los niños.