El síndrome de Char es la asociación de anomalías del quinto dedo, cardiopatía congénita en tipo conducto arterioso y un rostro característico.
Mutación del gen TFAP2B localizado en el locus q24.1 del cromosoma 6 . Esta mutación se encuentra en el 50% de las personas que padecen esta afección.
Desconocido pero muy bajo
El síndrome de Char es la asociación de:
El rostro es tan característico que el diagnóstico diferencial surge casi solo con el síndrome de Binder
El conducto arterioso persistente es una cardiopatía congénita muy común. Pero hay anomalías del conducto arterioso y del quinto dedo sin anomalía facial.