SMAD3

El SMAD3 (para "  Madres contra el homólogo 3 decapentapléjico  " ) es una proteína cuyo gen es el SMAD3 ubicado en el cromosoma 15 .

Papel

Está involucrado en la vía de señalización de Smad .

En medicina

Una mutación en su gen provoca un síndrome que asocia aneurisma aórtico torácico y poliartritis, que puede estar próximo al síndrome de Loeys-Dietz .

Notas y referencias

1. (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. “  Las mutaciones en smad3 causan una forma sindrómica de aneurismas aórticos y disecciones con osteoartritis de inicio temprano  ” Nat Genet , 2011; 43: 121-126
2. (in) Pyeritz R Jondeau G, R Moran, De Backer D, E Arbustini, De Paepe A, D Milewicz, "El  síndrome de Loeys-Dietz es un fenotipo específico y no es concomitante de ninguna mutación en un gen involucrado en TGF-β señalización  ” Genet Med , 2014; 16: 641–642