Especialidad | Reumatología , genética médica y endocrinología |
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OMIM | 265800 |
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Malla | D058631 |
La picnodisostosis , también conocida como picnosis , es una enfermedad genética lisosomal provocada por la degeneración del núcleo celular , caracterizada por una condensación de la cromatina . Al microscopio , se observa un cambio en la apariencia del núcleo: se retrae y adquiere un color uniforme. Esta lesión es irreversible y testimonia la muerte celular.
La picnodisostosis es muy rara, se desconoce su prevalencia exacta.
La enfermedad se descubre a una edad variable, que va desde los 9 meses hasta los 50 años. Por lo general, el diagnóstico se realiza en la infancia, pero en ocasiones la afección no se detecta hasta la edad adulta, mediante una fractura o un examen sistemático.
Los signos clínicos observados son enanismo , con cráneo grande y mandíbulas pequeñas , persistencia de fontanela grande y fracturas espontáneas.
Es la deficiencia de catepsina K (en) , una cisteína proteasa dedicada a la degradación del colágeno tipo I y otras proteínas de la matriz ósea, lo que está en el origen de esta rara enfermedad.
La enfermedad ha sido descrita de forma independiente por Pierre Maroteaux y Maurice Émile Joseph Lamy , así como por Andreoli et al. en 1962. Tres años después de la descripción de la enfermedad por Maroteaux y Lamy se planteó la hipótesis de que el pintor Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) la tenía. Se basó en varias consideraciones: la baja estatura del pintor; consanguinidad de sus padres, de hecho eran primos hermanos; fragilidad ósea, que explica por qué tuvo que usar un bastón desde muy temprano; la ausencia de cierre de la fontanela craneal que sugiere la costumbre del pintor de llevar siempre un sombrero rígido; la barba también, lo que hizo que fuera más fácil notar su mandíbula retraída.
Sin embargo, otra información sugeriría que el pintor francés padecía osteogénesis imperfecta , una enfermedad cuyas manifestaciones son similares. Esta duda que divide a la comunidad científica podría resolverse de una vez por todas si se realizara un análisis genético en los descendientes de familias emparentadas con el gran pintor, o bien mediante la exhumación y análisis de los huesos del artista.
Una publicación de autores griegos de 2002 plantea la hipótesis de que Esopo también podría haber sufrido picnodisostosis.