| Miopatía distal tipo Laing | |
| Referencia MIM | 160500 |
|---|---|
| Transmisión | Dominante |
| Cromosoma | 14q12 |
| Malestar | MYH7 |
| Huella parental | No |
| Mutación | Puntual |
| Número de alelos patológicos | 5 |
| Enfermedad ligada genéticamente | No |
| Diagnóstico prenatal | Posible |
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
Descrita en 1995, la miopatía distal tipo Laing se caracteriza por la aparición temprana, generalmente antes de los 5 años, de debilidad muscular en los extensores del tobillo y el dedo gordo del pie, luego de los extensores de los dedos, especialmente el tercero y cuarto. dedos. Los flexores de la cabeza y los músculos de la cara se ven afectados en un segundo paso. Los músculos proximales se ven afectados después de diez años. La esperanza de vida no se ve reducida por la enfermedad.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. No hay ningún signo biológico y la biopsia muscular no presenta complicaciones.
Las mutaciones en el gen MYH7 se encuentran en el 50% de los casos, todas localizadas en los exones 32, 34, 35 y 36.