LDLRAP1

El LDLRAP1 (para "proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad 1") es una proteína adaptadora cuyo gen es LDLRAP1 ubicado en el cromosoma 1 humano .

Roles

Se une a la parte endocelular del receptor de LDL permitiendo la internalización de la pareja LDLR-LDL.

En medicina

Una mutación en el gen es responsable de una forma rara de hipercolesterolemia familiar , la hipercolesterolemia autosómica recesiva.

Notas y referencias

  1. Garuti R, Jones C, Li WP et al. La proteína adaptadora modular hipercolesterolemia autosómica recesiva (ARH) promueve la agrupación de receptores de lipoproteínas de baja densidad en fosas recubiertas de clatrina , J Biol Chem, 2005; 280: 40996–41004
  2. García CK, Wilund K, Arca M et al. Hipercolesterolemia autosómica recesiva causada por mutaciones en una supuesta proteína adaptadora del receptor de LDL , Science, 2001; 292: 1394-1398