Insensibilidad congénita al dolor.

Llave de datos

Especialidad	Neurología

Clasificación y recursos externos

ICD - 10	G60.8
CIM - 9	356,8
OMIM	243000 147430
Enfermedades DB	31214
Malla	D000699

Advertencia médica

La insensibilidad congénita al dolor (ICD), descrita por primera vez por George Van Ness Dearborn en 1932, es una enfermedad poco común y muy grave, generalmente por causas genéticas y autosómicas recesivas. Se caracteriza por la pérdida de la sensación de dolor en todas sus formas y en todo el cuerpo, con conservación de otras sensaciones táctiles.

Descripción clínica

Esta enfermedad se presenta desde la primera infancia a través de traumas que pasan desapercibidos. Los pacientes conocen la diferencia entre sentir frío y calor, pero no pueden sentir dolor (por ejemplo, ardor por beber). Puede ser muy peligroso para los niños. A menudo se lesionan y no tienen cuidado, lo que a menudo resulta en hematomas, fracturas pero también lesiones en los labios y la lengua al morder. Otras complicaciones que pueden surgir son infecciones, lesiones internas o deformidades de las articulaciones. De hecho, una acumulación de traumatismos en la misma zona puede dañar gravemente el cuerpo, y esto a veces de forma permanente. Esto luego implica operaciones o la colocación de prótesis para compensar.

Las complicaciones de la osteomielitis de la mandíbula y las extremidades son comunes.

Estos traumas repetidos a menudo conducen a una reducción de la esperanza de vida en personas con insensibilidad congénita al dolor. No es la enfermedad en sí la que causa la muerte, sino sobre todo los accidentes y complicaciones asociados a ella.

Muchas personas con esta enfermedad también pierden completamente el olfato.

Síntomas

Los síntomas son signos clínicos de los que una persona puede quejarse. La especificidad de esta enfermedad es precisamente la ausencia de síntomas de dolor.

Así, el único síntoma posible de esta enfermedad es la incapacidad del paciente para percibir el dolor en todas sus formas. Sin embargo, este síntoma complica mucho el diagnóstico de la enfermedad.

Este último puede diagnosticarse luego por signos físicos internos o externos descubiertos durante los exámenes médicos y que no han causado ningún dolor en el paciente desde el nacimiento.

Por lo general, el diagnóstico de esta enfermedad se realiza cuando el niño comienza a tener dientes y se muerde la lengua y los labios.

Epidemiología

La insensibilidad congénita al dolor se encuentra en Vittangi, una aldea en el municipio de Kiruna , en el norte de Suecia, donde se han reportado casi 40 casos.

Causas

El origen de la insensibilidad congénita al dolor no está claro.

En la mayoría de los casos identificados, la enfermedad se debe a una mutación en el gen SCN9A transmitida de forma autosómica recesiva. Se conocen tres mutaciones de SCN9A: W897X, ubicada en el bucle P del dominio 2; I767X, en el segmento S2 del dominio 2; y S459X, en la región de bisagra entre los dominios 1 y 2.

Este gen es responsable de parte de la estructura de los canales de sodio Nav1.7, denominada "subunidad alfa". Estos canales se encuentran en las células nerviosas llamadas " nociceptores ". Los nociceptores son receptores sensoriales cuya función es transmitir información sobre el dolor al cerebro en forma de señales eléctricas.

Los canales Nav1.7 permiten la entrada de iones de sodio (cargados positivamente) en las células nerviosas. Cuando el gen SCN9A muta, las subunidades alfa creadas por el gen no son funcionales. Por lo tanto, no se pueden utilizar para crear canales de sodio Nav1.7. La ausencia de estos canales hace que los nociceptores no puedan transmitir información sensorial sobre el dolor al cerebro .

En otros casos, parece que la enfermedad se debe a una producción excesiva de endorfinas (hormonas con un poderoso efecto analgésico) en el cerebro.

Consecuencias (peligros de la enfermedad)

La insensibilidad congénita al dolor puede tener graves consecuencias en el paciente, ya que en ausencia de dolor, su cuerpo no se alarma por posibles traumas, enfermedades de las que es víctima. Por lo tanto, no puede reaccionar tan rápido como un individuo normal para cuidarse y curarse a sí mismo.

La ausencia de sensaciones dolorosas expone muchos peligros con el riesgo de que el trauma pase desapercibido, especialmente en bebés y niños pequeños. En efecto, los gestos más inocuos de la vida diaria pueden provocar diversas heridas más o menos profundas. El diagnóstico de la mayoría de las enfermedades es difícil en estas personas debido a la ausencia del síntoma de alarma más común, el dolor.

Estas personas tenderán así a exponerse a más peligros, porque no habrán tenido una etapa de aprendizaje del dolor de niños que les permita memorizar las fuentes del dolor y por tanto del peligro. Así, el dolor permite a un individuo establecer límites, especialmente en la percepción de lo que está haciendo, pero también en la forma en que mueve su cuerpo en el espacio.

Estas son algunas de las consecuencias de esta enfermedad:

Retraso intelectual;
Autolesión para comprender su cuerpo;
Quemaduras
Ataques de fiebre que no están regulados por la sudoración;
Masticar puede causar lesiones por mordeduras en los labios o la lengua;
Imitación de niños sensibles al dolor;
Deformación de las articulaciones;
Lesiones de la lengua durante la pérdida de los dientes temporales y el arrancamiento de los dientes temporales;
Lesiones por fricción en las uñas de los pies;
Sospecha de abuso de los padres en estos niños;
etc.

Los accidentes y complicaciones vinculados a esta enfermedad llevan a una esperanza de vida por debajo de la media.

Manejo de la enfermedad

Estrictamente hablando, no existe ningún tratamiento. Si la enfermedad se debe a una producción excesiva de endorfinas , se puede adoptar un tratamiento con naloxona . Su función es reactivar la propagación del mensaje doloroso al cerebro. Por tanto, se reducirá el umbral necesario para causar dolor. Sin embargo, este tratamiento no es eficaz en todos los casos.

La única forma de combatir esta enfermedad es la prevención y la educación del paciente a través de un terapeuta ocupacional . De hecho, para poder cuidarlo mejor, se recomienda encarecidamente que realice visitas médicas para comprobar que no se ha roto nada o que no tiene ningún trauma en particular. Además, no se debe descuidar informar a la familia y seres queridos, porque esto les permitirá ayudarlos a comprender el entorno como si conocieran las zonas de peligro. La prevención de complicaciones como infecciones y el tratamiento sintomático de las lesiones también es necesaria para explicar los problemas. En casos extremos, se extraen los dientes de leche del bebé. Esto ayuda a prevenir la autolesión de la lengua, los labios y los dedos hasta que les hayan crecido los dientes y tengan la edad suficiente para comprender y aprender.

El terapeuta ocupacional les enseñará qué áreas de la casa son peligrosas usando imágenes. También estarán presentes en su hogar para que puedan hacer el vínculo entre los peligros potenciales de su entorno y los aprendidos con el profesional. Es una forma de educarlos, de “enseñarles sobre el dolor” de manera teórica.

Si bien algunas personas pueden pensar que esta enfermedad es una suerte, la vida del paciente también es muy estricta. Se les prohíben muchas profesiones o deportes y su vida diaria es restrictiva. Además, puede conllevar muchas complicaciones, ya que no sabe cuándo se rompe un hueso, por ejemplo, por lo que puede empeorar. Pensaremos en particular en el caso de la apendicitis que puede ser fatal si la infección progresa a peritonitis.

Sinónimos

Esta enfermedad tiene diferentes nombres:

analgesia congénita;
analgia congénita;
indiferencia congénita al dolor;
algoataraxis.

Cultura popular

La novela de los no afectados (1991), Claude D. Markus, dice una historia infantil (Donatien Gallien) nació insensible al dolor al final de la XIX ª siglo.
En la película Mortal Detour 4 , nos enteramos al principio de la película que los caníbales que devorarán a los personajes de la película 30 años después padecen esta enfermedad.
En el episodio 14 de la temporada 3 de la serie de televisión D r House , una hija de 16 años padece esta enfermedad. Ella le cuenta al Doctor House todas las precauciones que toma todos los días.
En el episodio 3 de la temporada 3 de la serie de televisión Grey's Anatomy , una niña pequeña tiene esta enfermedad y cree que es una superhéroe "invencible", pide a todos los que no la creen que la golpeen en el vientre para respaldar sus declaraciones.
En el segundo y tercer episodios de Millennium of Stieg Larsson (libros y películas), aparece el personaje de Ronald Niedermann. Además de ser un psicópata peligroso, tiene esta enfermedad.
En la película Pained dirigida por Kwak Kyung-taek , el héroe Nam-Soon, un recaudador de fondos para un usurero, padece esta enfermedad. Se autolesiona para que la gente aterrorizada pague sus deudas.
En el episodio 8 de la serie Grimm un hombre tiene esta enfermedad, también es un ogro y se venga de las personas que lo condenaron.
En la tercera película de animación japonesa, El jardín de los pecadores, titulada El dolor persistente , un joven estudiante de secundaria, Fujino Asagami, padece esta enfermedad desde la infancia. Al comienzo de la película, es abusada sexualmente por una pandilla de jóvenes, pero su rostro no muestra ninguna emoción.
En la película Insensibles (2012) de Juan Carlos Medina se narra la historia de varios niños con esta enfermedad que están internados en un hospital.
En el episodio 5 de la temporada 1 de la serie de televisión The Blacklist , el Mensajero tiene esta enfermedad y la usa para ocultar entregas o artículos útiles; como se ve hacia el final, saca un par de llaves que salen de su mano para escapar.
En el libro del jugador El cuerpo de Antonio Garrido (título original: El Lector de Cadaveres publicado en 2011), biografía de la primera historia novelada forense en China imperial del XIII ° siglo, los sufre héroe de Song Ci esta enfermedad.
En el episodio 2 de la temporada 3 de Perception , una mujer que se derrumba en un tribunal muere de un disparo en la espalda. La Dra. Pierce entiende que tiene la enfermedad porque es imposible que le disparen en una cancha y nadie escuche la detonación. Más tarde nos enteramos de que le dispararon unas horas antes de llegar a la corte.
En el libro La Ballade de Lila K de Blandine Le Callet , el personaje de Justinien es una quimera que padece esta enfermedad .
En el drama coreano The Girl Who Sees Smells , el actor principal, interpretado por Park Yoo-chun , sufre la enfermedad.
En el drama coreano Doctor John , el actor principal, interpretado por Ji Sung, sufre la enfermedad y cuida a un paciente que también la padece, pero acaba sufriendo.
En el episodio 7 de la temporada 1 de la serie de televisión Transplant, una joven de 20 años padece esta enfermedad. Se descubrió a través de muestras de sangre y una ecografía que sufría de apendicitis. Ella se somete a la operación y sale.
En la serie Possessions (Francia, Canal +, 2020), la protagonista principal, Natalie, interpretada por Nadia Tereszkiewicz, padece esta enfermedad.

Notas y referencias

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