Especialidad | Dermatología y genética médica |
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ICD - 10 | L81.6 |
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OMIM | 300337 |
Enfermedades DB | 31154 |
MedlinePlus | 001461 |
Malla | D010859 |
Droga | Trioxsalen ( en ) |
La hipomelanosis de Ito (HI), anteriormente incontinentia pigmenti achromians, es una enfermedad neuro-cutánea caracterizada por lesiones cutáneas hipopigmentadas a lo largo de las líneas de Blaschko que se desarrollan en los dos primeros años de vida asociadas a síntomas neurológicos, esqueléticos y oftalmológicos.
Se desconoce su prevalencia (número de pacientes) y su incidencia (número de casos nuevos) se estima entre 1 / 10.000 y 1 / 8.500.
La mayoría de las veces es de aparición esporádica, pero son posibles casos de herencia autosómica dominante , recesiva o ligada al cromosoma X. A veces hay anomalías cromosómicas.
La afectación cutánea puede asociarse con otros ataques, la mayoría de las veces cerebrales a nivel de la sustancia blanca .
Los diagnósticos diferenciales, que asocian daño cutáneo y neurológico, son principalmente incontinencia pigmentaria , esclerosis tuberosa y síndrome de Pallister-Killian . Y en el caso de máculas hiperpigmentadas asociadas, se debe incluir la neurofibromatosis tipo 1 y 2.
El manejo es multidisciplinario y si las lesiones cutáneas no requieren un tratamiento específico, puede ser necesario el manejo por un oftalmólogo, un neurólogo o un ortopedista.
El pronóstico es bueno para las lesiones cutáneas y depende de la gravedad de las anomalías viscerales asociadas.