Hialinosis segmentaria y focal

La focal segmentaria o HSF es un conjunto de lesiones histológicas de los glomérulos renales . Es una causa de síndrome nefrótico idiopático en niños o adultos.

Mecanismo

Probablemente sea una enfermedad de los podocitos .

Etiología

La hialinosis segmentaria y focal puede ser secundaria a una patología subyacente o primaria. Las HSF son primitivas en la mayoría de los casos. En la práctica, es necesario encontrar el origen de la HSF, porque algunas de estas patologías requieren un tratamiento específico.

Las principales causas de HSF secundaria se enumeran a continuación.

• Infección viral: VIH o Parvovirus B19 por ejemplo. La HSF es la enfermedad renal más común entre las personas con VIH, pero su incidencia está disminuyendo debido a un mejor manejo de la enfermedad con terapia antirretroviral.
• Envenenamiento: la heroína , los esteroides anabólicos y ciertas drogas pueden dañar el HSF.
• causa genética. Las mutaciones se refieren a genes de proteínas implicadas en la función de filtración del riñón, como las proteínas de los podocitos y la membrana basal glomerular, o genes que no son específicos del riñón (citoesqueleto de actina, citopatías mitocondriales). La herencia puede ser dominante o recesiva . Los genes implicados con mayor frecuencia son NPHS1 , NPHS2 , ACTN4 . Se han identificado otros genes responsables: INF2 y APOL1 .
• nefrona reducida, es decir un número insuficiente de nefrona función, congénitamente ( agenesia renal , hipoplasia renal , bajo peso al nacer) o la destrucción de nefronas. Todas las nefropatías pueden provocar la aparición de lesiones de hialinosis segmentarias y focales, independientemente de la causa primaria. La reducción de nefronas es responsable de una adaptación funcional dirigida a mantener una buena función renal global a pesar de la pérdida de nefronas, lo que conduce a hipertensión intraglomerular y aparición de lesiones de HSF entre los glomérulos aún funcionales. La HSF es un agravamiento del daño renal en las nefropatías; es uno de los mecanismos que llevan a la progresión de la insuficiencia renal a nefropatías.
• Adaptación vasomotora renal: enfermedades como la obesidad , la diabetes , la anemia falciforme , el reflujo vesicoureteral también provocan hipertensión intraglomerular, que conduce a la aparición de lesiones de HSF.

Diagnóstico

Clínico

La mayoría de hialinosis segmentaria y focal se descubrió en segundo lugar a un síndrome nefrótico , es decir edemas blandos e inclinadas asociadas con masivas proteinuria (mayor de 3 gramos por cada 24 horas) y albuminemia menos de 30  g / L . El síndrome nefrótico suele ser inmundo, es decir asociado a hipertensión arterial y / o hematuria y / o insuficiencia renal orgánica. La HSF es responsable del 15 al 20% de los síndromes nefróticos en adultos.

Biopsia renal

Ante el síndrome nefrótico idiopático en el adulto, se debe realizar una biopsia renal para esclarecer el diagnóstico histológico. Es el análisis histológico de la biopsia renal lo que permite caracterizar las lesiones de hialinosis segmentaria y focal.

Apariencia histológica

Durante el estudio histológico de las biopsias renales, encontramos daño segmentario (no afecta a todo el glomérulo) y focal (no afectan a todos los glomérulos). Los glomérulos yuxtamedulares se ven afectados preferentemente. En microscopía óptica hay alteración de podocitos , lesiones escleróticas y depósitos hialinos. El estudio de inmunofluorescencia muestra algunos depósitos de IgM y C3 (una proteína del sistema del complemento ).

La clasificación de Columbia define cinco subtipos de HSF según la presentación histológica:

• forma con colapso;
• forma celular;
• forma con lesión del polo tubular ( lesión de la punta );
• forma perihiliar;
• forma clásica.

Soportado

El tratamiento médico incluye el tratamiento del síndrome nefrótico con diuréticos anti- RAAS y fármacos antihipertensivos . Si la HSF es primaria, el tratamiento es con corticosteroides (primera línea) o inmunosupresores. Las complicaciones del síndrome nefrótico se evitarán con un tratamiento médico según las necesidades del enfermo (antihipertensivos, hipolipemiantes, anticoagulantes).

El manejo del síndrome nefrótico idiopático también incluye la educación terapéutica del paciente y la modificación de hábitos nocivos para mejorar la calidad de vida.

Notas y referencias

1. Rood IM, Deegens JK, Wetzels JF, Causas genéticas de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria: implicaciones para la práctica clínica , Nephrol Dial Transplant, 2012; 27: 882–890
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