El hh dice Bombay , es un tipo de sangre raro. El fenotipo de este grupo se descubrió en 1952 en Bombay . De hecho, en la India , este grupo sanguíneo se encuentra con más frecuencia que en el resto de la población humana.
Este grupo sanguíneo plantea problemas para las transfusiones de sangre porque los únicos donantes compatibles son los del mismo grupo.
El fenotipo de Bombay está presente en individuos que han heredado dos alelos recesivos para el gen H y, por lo tanto, tienen un genotipo hh. Este genotipo es transmitido por padres portadores de este alelo, por lo tanto heterocigotos para el alelo, u homocigotos hh y ellos mismos del grupo sanguíneo de Bombay. Al ser este genotipo muy raro, se encuentra a menudo en personas cuyos padres son de la misma familia y, por tanto, son consanguíneos . Estos individuos no producen el carbohidrato H, que es el precursor de los antígenos A y B. Esto significa que pueden poseer los alelos para los antígenos A y / y B, pero no pueden expresarlos.
La biosíntesis de los antígenos H, A y B involucra una serie de enzimas, glicosiltransferasas, que transfieren monosacáridos . Los antígenos resultantes son cadenas de oligosacáridos que se adhieren a la membrana de los glóbulos rojos . El antígeno H es producido por una fucosil transferasa específica. Se puede convertir al antígeno A para dar el grupo sanguíneo A, al antígeno B para el grupo sanguíneo B, tanto para dar AB como no se puede cambiar, en cuyo caso dará el grupo sanguíneo O.
El locus que codifica H contiene el gen FUT-1, que se expresa en los glóbulos rojos y codifica la fucosil transferasa. En el caso de la sangre tipo Bombay, los dos alelos que codifican FUT-1 están inactivos, dando lugar al genotipo hh. Este genotipo está causado por una mutación de una tirosina en la región codificante de FUT-1, que introduce un codón STOP , induciendo la formación de una proteína truncada y por tanto inactiva.
Otro locus, Se, codifica el gen FUT-2, que se expresa en las glándulas secretoras, y permite la producción de una forma soluble del antígeno H en la saliva y otros fluidos corporales.
Estos dos loci están en el cromosoma 13 separados por 35 kb y son altamente homólogos, lo que sugiere que son el resultado de una duplicación de su ancestro común .
Los glóbulos rojos de los individuos del tipo Bombay no tienen ninguno de los antígenos A, B o H (grupo O), por lo que estos antígenos son reconocidos como sustancias extrañas por su organismo. Las personas con el fenotipo de Bombay, por tanto, no pueden recibir sangre tipo O, lo que les provoca una crisis hemolítica aguda . Sin embargo, se detectan como grupo O mediante análisis de sangre ABO estándar y, por lo tanto, están en riesgo si no se prueba el fenotipo de Bombay.