Fórmula cromosómica

La fórmula cromosómica corresponde a la puntuación del resultado de un cariotipo .

Estructura general

La fórmula comienza con el número de cromosomas , luego incluye una coma cuyo significado está incluido , luego el símbolo de los gonosomas presentes y finalmente los símbolos que describen los cromosomas anormales.

Número de cromosomas aparentes

La fórmula cromosómica comienza con la mención del número de cromosomas aparentes. Este número no toma en consideración el material genético, sino solo el número de cromosomas, si su tamaño es normal o anormal y por lo tanto solo puede ser parte del grupo de enteros naturales.

Ejemplos: 44 o 45 o 46 o 47 o 48 o 50

Enumeración de gonosomas

Deben estar enumerados

Enumeración de autosomas anormales

translocación ex t (21.11)
Translocación de Robertsonnian der (21) t (21; 21)

Condiciones

add = Adición de material de origen desconocido
del = Eliminación
de novo = anomalía cromosómica que no se hereda
der = cromosoma derivado
dic = Dicentric
dupl = Duplicación
fra = sitio frágil
idic = cromosoma isodicéntrico
ins = Inserción
inv = Inversión
i o iso = isocromosoma
mar = cromosoma marcador
mat = origen materno
Signo menos (-) = Pérdida
mos = Mosaico
p = brazo corto del cromosoma
pat = origen paterno
Signo más (+) = ganancia
q = brazo largo del cromosoma
r = anillo cromosómico
rcp = Recíproco
rea = Reordenamiento
rec = cromosoma recombinante
rob = Translocación de Robertsonnian
t = Translocación
tel = Telómero (final del brazo del cromosoma)
ter = extremo terminal del cromosoma
upd = disomía uniparental
? = Incierto

Ejemplos de

Fórmula cromosómica normal de una mujer : de [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] los cromosomas son ditraptéicos, porque dos idénticos.
Fórmula normal del cromosoma de un hombre : para [46 1xsub] [46, 1y sub] [46 XYsutsanguin] 'los cromosomas son unidraptéiques porque difieren.
Fórmula del cromosoma de un hombre que padece síndrome de Down : [47, XY, +21] (47 cromosomas con el número 21 triple
etc.