Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 | |
Referencia MIM | 606777 |
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Transmisión | Dominante |
Cromosoma | 1p35-p31.3 |
Malestar | SLC2A1 |
Huella parental | No |
Mutación | Puntual |
Mutación de novo | Posible |
Número de alelos patológicos | Cerca de 25 |
Anticipación | Posible |
Portador saludable | Sin objeto |
Impacto | ? |
Penetrante | Completo |
Enfermedad ligada genéticamente | Alguna |
Diagnóstico prenatal | Posible |
Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 ( GLUT1 ) - a veces llamada enfermedad De Vivo (en honor al científico Darryl De Vivo) - es una enfermedad genética recientemente individualizada que se manifiesta en un recién nacido , a partir de un embarazo sin complicaciones y de peso normal, por convulsiones epilépticas infantiles. resistente al tratamiento anticonvulsivo . La enfermedad aparece entre uno y cuatro meses de vida precediendo a una ralentización del crecimiento del perímetro craneal, retraso en el desarrollo motor, espasticidad y manifestaciones neurológicas paroxísticas.
Los episodios apneicos y los movimientos oculares anormales a veces preceden al inicio de las convulsiones . Las crisis epilépticas son de todo tipo: generalizadas, tónicas , clónicas , atónicas. La frecuencia de estos ataques varía entre los niños afectados. El retraso mental es muy variable.
El diagnóstico se realiza por la asociación de un nivel bajo de glucosa en sangre con un nivel bajo de glucosa en el líquido cefalorraquídeo .
La enfermedad es rara, pero se puede tratar.