Un diagnóstico presintomático es una prueba de diagnóstico que puede detectar una enfermedad genética , generalmente de herencia autosómica dominante , antes de que aparezcan los primeros síntomas .
Los principales objetivos de los diagnósticos presintomáticos son las enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington , tras el descubrimiento del gen responsable de la enfermedad en 1993 . También se pueden diagnosticar ciertas formas de Alzheimer , Parkinson o Creutzfeldt-Jakob, así como ciertas enfermedades neuromusculares.
En el caso de la enfermedad de Parkinson, la investigación también avanza hacia los biomarcadores proteómicos , aunque la investigación aún no ha llegado a buen término.