| Diabetes neonatal transitoria | |
| Referencia MIM | 601410 |
|---|---|
| Transmisión | Ver el articulo |
| Cromosoma | 6q24 |
| Huella parental | sí |
| Mutación | Ver el articulo |
| Impacto | 1 de cada 400.000 nacimientos |
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
La diabetes neonatal transitoria se define como diabetes mellitus , que comienza en las primeras seis semanas de vida y se cura espontáneamente hasta los 18 meses.
Las principales características de esta patología son un severo retraso del crecimiento intrauterino y al nacer : deshidratación , hiperglucemia y ausencia de cetosis .
La diabetes aparece en la primera semana de vida, el recién nacido se deshidrata y es necesario el uso de insulina. Son frecuentes la macroglosia (lengua grande) y la hernia umbilical . Esta diabetes dura de dos semanas a más de un año; la necesidad de insulina disminuye gradualmente. Los episodios de hiperglucemia son frecuentes en la infancia, especialmente durante la enfermedad. Las recaídas en la adolescencia se parecen a la diabetes tipo 2. Las mujeres también están en riesgo durante el embarazo de sufrir una recaída o diabetes gestacional .
Este tipo de diabetes está relacionada con una mutación localizada en el locus q24 del cromosoma 6 .