| Catarata congénita - dismorfia facial - neuropatía | |
| Referencia MIM | 604168 |
|---|---|
| Transmisión | Recesivo |
| Cromosoma | 18q23 |
| Malestar | CTDP1 |
| Huella parental | No |
| Mutación | Puntual |
| Portador saludable | Sin objeto |
| Impacto | Solo entre los gitanos rumanos |
| Numero de casos | Cerca de 100 casos |
| Diagnóstico prenatal | Posible |
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
Descrita por primera vez en 1999, la catarata congénita con dismorfismo facial y neuropatía (o en inglés : Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy , CCFDN) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva , caracterizada por una compleja anomalía del desarrollo y que, hasta el día de hoy, solo se encuentra entre Gitanos rumanos .
Las principales características de este síndrome son cataratas y microcórneas congénitas, alteraciones del crecimiento, hipomielinización del sistema nervioso periférico, deterioro del crecimiento, retraso del desarrollo intelectual y motor, dismorfia facial e hipogonadismo . Una rabdomiólisis posinfecciosa es una complicación grave de este síndrome.
Las complicaciones anestésicas (epilepsia y edema pulmonar) son comunes en estos individuos.
El diagnóstico se sospecha por el cuadro clínico particular.
Se complementa con estudios electrofisiológicos y con imágenes cerebrales.
El diagnóstico definitivo se basa en la demostración por detección molecular de mutaciones homocigotas en el gen CTDP1.
Es una enfermedad genéticamente homogénea donde todos los pacientes son homocigotos para la misma mutación ancestral.
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Marinesco-Sjögren . En CCFDN encontramos neuropatía periférica, dismorfia facial, microcórnea mientras que en Marinesco-Sjögren encontramos retraso mental severo, atrofia cerebral marcada y miopatía crónica.
El manejo es solo sintomático, la mayoría de las personas afectadas tienen una esperanza de vida normal. Las cataratas se tratan quirúrgicamente. La neuropatía periférica requiere un tratamiento adecuado. La calidad de vida es aceptable.