| Aciduria 4-hidroxi-butírica | |
| Referencia MIM | 271980 |
|---|---|
| Transmisión | Recesivo |
| Cromosoma | 6p22 |
| Malestar | ALDH5A1 |
| Mutación | Puntual |
| Número de alelos patológicos | 35 conocidos |
| Numero de casos | Cerca de 400 casos conocidos |
| Diagnóstico prenatal | Posible |
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
La aciduria 4-hidroxi-butírica se manifiesta por retraso psicomotor, hipotonía que ocurre en la infancia y ataxia . Las convulsiones convulsivas se encuentran en el 50% de las personas afectadas. La hiperactividad, la automutilación, el comportamiento agresivo, las alucinaciones y los trastornos del sueño son frecuentes en los pacientes mayores. La afectación de los ganglios basales con corea- atetosis, distonía y mioclonías ocurre en los casos más graves.
El diagnóstico se realiza midiendo el 4-hidroxibutírico en la orina.