Epidermodisplasia verruciforme

Advertencia médica

La epidermodysplasie verruciformis , también llamada síndrome de Lutz- Lewandowsky , es una rara enfermedad genética de la piel.

Se manifiesta por un crecimiento descontrolado de cuernos cutáneos debido a una sensibilidad anormal al virus del papiloma .

Descripción

La afección generalmente comienza entre los 4 y 8 años de edad, con mayor frecuencia antes de los 20 años, pero excepcionalmente puede aparecer más tarde y dura el resto de la vida.
Produce la aparición de máculas y pápulas escamosas de evolución a veces exuberante, pseudo-tumoral, principalmente en manos y pies.
En estas lesiones encontramos los papilomavirus 5 y 8, virus que se encuentran en el 80% de los sujetos en una población normal asintomática. A veces se pueden identificar otros tipos de virus del papiloma.

Felix Lewandowsky y Wilhelm Lutz hicieron la primera descripción clínica de esta condición.

Hay alrededor de 200 personas con esta afección cutánea, también conocida como "enfermedad del hombre árbol".

Genético

Los genes involucrados son los genes EVER1 y EVER2 ubicados en el locus EV1 del cromosoma 17 . Si el papel de estos genes todavía se conoce de manera imperfecta, juegan un papel en el zinc presente en los núcleos celulares; el zinc es un cofactor esencial para ciertas proteínas virales, y los genes EVER1 y EVER2 parecen capaces de interrumpir el crecimiento viral al limitar el acceso de estas proteínas virales al stock nuclear de zinc.

Esta condición es similar a las verrugas persistentes (y carcinomas de piel) de los trasplantes de órganos por inmunosupresión inducida.

En 2021 , el equipo de Vivien Béziat estudió el caso de un paciente iraní que padecía este síndrome, y dos miembros de su familia que presentan una gran cantidad de verrugas en manos y pies sin verse afectados por el síndrome. El estudio encontró una mutación del gen CD28  (en) , normalmente implicados en la activación de células T . Este potencial debilitamiento de las defensas inmunitarias solo tuvo el efecto detectado en el desarrollo de reacciones severas al VPH 2 para el paciente con epidermodisplasia verruciforme o al VPH4 para los dos miembros de su familia.

Clínico

La lesión cutánea observada con más frecuencia es una erupción macular similar a la conocida en la tiña versicolor  ; Se asocia con pápulas verrugosas y de aspecto escamoso. A menudo se encuentran carcinomas de piel.

Estas lesiones se distribuyen por la cara y el cuello, por todo el cuerpo, pero especialmente en las extremidades de las extremidades.

Muy a menudo, hay lesiones carcinomatosas (el 90% de los pacientes tienen carcinomas cutáneos). En el 20% de los casos, estos carcinomas son del tipo de células escamosas. Las metástasis son raras.
Se desarrollan con mayor frecuencia en áreas fotoexpuestas y están precedidas por lesiones displásicas (queratosis actínica o enfermedad de Bowen ).

Por lo general, todas estas lesiones se encuentran en toda la piel que cubre, pero hay algunos casos de una sola extremidad.

Tratamiento

Se han probado varios tratamientos (retinoides, interferón, cimetidina) con poco o ningún éxito reproducible.

La más importante es la protección solar, la monitorización clínica cuidadosa y la eliminación rápida de cualquier lesión que sufra degeneración carcinomatosa.

Casos de medios

Hay casos espectaculares del exuberante desarrollo de estas lesiones cutáneas. El más conocido porque el más publicitado es el de Déde Koswara, un aldeano indonesio, que murió en el Hospital Hasan Sadikin en Bandung , el30 de enero de 2016 (a la edad de 45 años) como resultado de su enfermedad (falla orgánica múltiple) Fue apodado "el hombre del árbol" debido a la semejanza de sus lesiones con las raíces de los árboles.

La 20 de febrero de 2016, Abul Bajandar, una de 26 años de edad, hombre de Bangladesh también conocido como "el hombre árbol", ha sido operado con éxito en en Dhaka . Los crecimientos gigantes de su mano derecha podrían eliminarse. Su operación involucró a 9 médicos y duró más de tres horas y media. Sin embargo, un año después, el paciente parecía haber recaído y su recuperación seguía siendo hipotética. Enjunio de 2019, el paciente solicita la amputación de sus manos

Un caso más reciente, el de Sahana Khatun, una niña bangladesí de 10 años , presenta los crecimientos gigantes característicos de la epidermodisplasia verruciforme. Esta sería la primera mujer conocida en verse afectada por esta enfermedad.

Notas y referencias

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