Síndrome de Pearson
| Síndrome de Pearson | |
| Referencia MIM | 557000 |
|---|---|
| Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
| OMIM | 557000 |
|---|---|
| Enfermedades DB | 32159 |
| eMedicina | 957186 |
| eMedicina | ped / 1750 |
| GeneReviews | Síndromes de deleción de ADN mitocondrial |
| Síntomas | Anemia , anemia , diarrea , insuficiencia pancreática exocrina ( in ) , insuficiencia hepática , temblor e insuficiencia pancreática exocrina ( in ) |
Advertencia médica
El síndrome de Pearson es una enfermedad mitocondrial de herencia estrictamente materna o esporádica.
Este síndrome se debe a deleciones de diversa magnitud (deleción mínima de 1000 pares de bases ). Cuanto mayor sea la deleción, más graves serán los síndromes asociados. La proporción de mitocondrias que llevan la deleción también es importante en la gravedad de los síndromes.
Es un síndrome asociado con el síndrome de Kearns-Sayre . El grado de heteroplasmia en las células musculares condiciona la enfermedad:
- más del 85%: forma grave, muerte; Síndrome de Pearson
- menos del 85%: síndrome de Kearns-Sayres
La distribución tisular de los genomas mitocondriales anormales también es importante.
Histórico
Epidemiología
- Predominio
- Impacto
- Evolución de estos factores, correlación con la demografía, estilo de vida, factores de riesgo
- Factores de riesgo
Fisiopatología
Diagnóstico
Signos funcionales
Examen clínico
Exámenes adicionales
Soportado
- Tratamiento médico
- Tratamiento físico (fisioterapia, rehabilitación, etc. )
- Atención social y psicológica, grupos de pacientes (si aplica).
Evolución y complicaciones
- Explique las posibles complicaciones y sus causas.
- Evolución de la enfermedad sin tratamiento.
- Evolución bajo tratamiento