Enfermedad metabólica
Enfermedad metabólica
| Especialidad | Endocrinología |
|---|
| ICD - 10 | E70-E90 |
|---|---|
| Malla | D008659 |
Advertencia médica
Una enfermedad metabólica es una condición médica que afecta el metabolismo en la célula , en particular la producción de energía .
La mayoría de las enfermedades metabólicas son genéticas , aunque un pequeño número se "adquiere" a través de la dieta , agentes tóxicos o toxinas , infecciones , etc. Las enfermedades metabólicas genéticas también se denominan enfermedades metabólicas congénitas .
Enfermedades genéticas metabólicas
En general, las enfermedades metabólicas genéticas se deben a deficiencias genéticas que dan como resultado la ausencia o disfunción de las enzimas necesarias para una u otra etapa de un proceso metabólico en la célula.
Las tres clases más importantes de enfermedades metabólicas son:
- Enfermedades genéticas del metabolismo de los carbohidratos : enfermedades que afectan el metabolismo de los carbohidratos
- Enfermedades por oxidación de lípidos : enfermedades que afectan el metabolismo de los lípidos
- Enfermedades mitocondriales: enfermedades que afectan a las mitocondrias , que son la "fuente de energía" central de las células.
Los trastornos del metabolismo celular pueden afectar:
- funciones comunes a todas las células: funciones de asimilación y respiración.
- funciones especiales específicas de cada tipo de célula: funciones de absorción, secreción y excreción.
Pueden observarse lesiones celulares o tisulares ligadas a un trastorno metabólico (lesiones por sobrecarga o lesiones por infiltración).
También existen trastornos de metabolización:
así como calcificación ósea.
Enfermedades metabólicas no genéticas
Ciertas dietas particulares pueden causar enfermedades metabólicas como la dieta cetogénica.
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Una cuarta clase, las canalopatías (algunas de las cuales causan parálisis periódica y / o hipertermia maligna ) también podrían considerarse trastornos metabólicos , aunque no siempre se clasifican como tales. Estos trastornos afectan los canales iónicos en las membranas celulares y orgánulos , lo que da como resultado una transferencia inadecuada o ineficaz de iones a través de las membranas.
También hay una serie de otros trastornos metabólicos (como la deficiencia de mioadenilato desaminasa ) que no encajan claramente en ninguna de las clasificaciones anteriores.
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Ver también
Bibliografía
- (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Enfermedades metabólicas hereditarias: un enfoque clínico , Springer,2009, v p. ( leer en línea )