Especialidad | Neurología |
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ICD - 10 | A81.0 , F02.1 |
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CIM - 9 | 046.1 |
OMIM | 123400 |
Enfermedades DB | 3166 |
MedlinePlus | 000788 |
eMedicina | 1169688 |
eMedicina | neuro / 725 |
Malla | D007562 |
Síntomas | Demencia y mioclonías |
Causas | Prion |
Tratamiento | Cuidados desconocidos ( d ) y paliativos |
Paciente del Reino Unido | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob |
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( CJD ) es una degeneración del sistema nervioso central caracterizada por la acumulación de un prión (forma anormal de una proteína que puede transmitir la enfermedad). El período de incubación se cuenta en años o incluso décadas antes de la aparición de los trastornos del equilibrio y la sensibilidad , seguidos de la demencia . El resultado es sistemáticamente fatal después de aproximadamente un año.
Hay varias causas de la enfermedad:
Se produjo una contaminación por hormonas de crecimiento contaminadas , como en el caso de la hormona del crecimiento en Francia , esta hormona contaminada que mató a 120 personas a partir de 1980, caso por el que todos los acusados fueron absueltos.
Otra hipótesis es explorado, incluso por D r Salmón (Inglés expertos en salud pública y la encefalopatía espongiforme bovina) y algunos de sus colegas, expertos en salud pública. Esta hipótesis, planteada para el único caso de la epidemia inglesa que presenta una geografía curiosa, es que la mala higiene dental (caries no tratada, o quizás gingivitis) también podría ser un factor de riesgo de transmisión de priones al paciente. explicaría en el Reino Unido un número casi dos veces mayor en Escocia y el norte de Inglaterra y una edad media de aparición de 26 años (se mantuvo sin cambios durante los 15 años que duró la epidemia), lo que puede plantear la cuestión del riesgo asociado con una mala descontaminación. de instrumentos de cirugía dental.
En 1913 Aloïs Alzheimer le pidió a Hans Gerhard Creutzfeldt que estudiara el caso de un paciente en la clínica psiquiátrica de Breslau : el objetivo era, en particular, relacionar el comportamiento de este sujeto con las alteraciones biológicas en su cerebro. Creutzfeldt publicó una descripción de esta enfermedad en 1920, poco antes que el neurólogo de Hamburgo Alfons Maria Jakob . La enfermedad se denominó "enfermedad de Creutzfeldt-Jakob" en 1922.
La enfermedad de Kuru fue descrita en la gente de los bosques de Nueva Guinea por Daniel Carleton Gajdusek ( Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1976 ). Aunque distinto de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el kuru también es una encefalopatía espongiforme transmisible subaguda (EET). Su modo de transmisión podría estar vinculado a un rito funerario caníbal . El insomnio familiar fatal es un TSE. En la década de 1970, se sospechó la existencia de un agente infeccioso en particular. Las primeras enfermedades priónicas fueron explicadas por Stanley B. Prusiner como debidas a una proteína infecciosa y no a un microbio , lo que le valió el Premio Nobel de Medicina en 1997 después de mucha controversia porque la idea de que una proteína simple puede ser infecciosa contradecía la teoría médica. paradigma vigente en la época según el cual sólo existen tres tipos de agentes infecciosos ( virus , bacterias , parásitos ).
Además, los animales domésticos y salvajes pueden ser víctimas de priones, incluida la CWD, que diezma a los ciervos en América del Norte .
Una nueva forma de la enfermedad apareció en 1996 en Inglaterra , probablemente causada por la ingestión de productos bovinos infectados con encefalopatía espongiforme bovina (EEB, conocida como enfermedad de las vacas locas ). Aparecida en 1985 , la epidemia de EEB, primero británica y luego continental, es el resultado de una amplificación de la transmisión de un agente patógeno con el reciclaje de los desechos de los mataderos en la alimentación animal (rumiantes y otros mamíferos). El origen de esta amplificación probablemente esté relacionado con un cambio en el proceso de fabricación de harinas de carne y huesos en el Reino Unido a finales de los años setenta . Muchos agricultores de Europa alimentaron a sus vacas con esta harina procedente de centros de extracción , incluso después de la prohibición de los rumiantes en 1990 . Los modos de fabricación y comercialización de estas harinas parecen factores fundamentales para explicar lo que se denomina “saga de la EEB” .
Algunos estudios han podido confirmar el paso de la enfermedad bovina a los seres humanos, pero hoy en día se desconocen los medios utilizados para hacerlo. La enfermedad también podría transmitirse, de forma excepcional, por transfusión de sangre .
La EEB ataca el cerebro de algunos primates , incluido el de los humanos. La enfermedad se puede transmitir a los humanos si consumen carne o tejido de animales infectados. La EEB transmitida a los seres humanos se denomina entonces enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) y, como en el ganado, ataca el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal ).
Hoy en día, nadie tiene una idea precisa de cuánto tiempo se incubará la enfermedad. El perfil genético de los individuos juega un papel fundamental en las infecciones alimentarias. La naturaleza del codón 129 de la proteína priónica normal (PRNP) (cromosoma 20, locus 13) está en el centro de múltiples investigaciones, ya que todos los casos de vCJD a través de la ruta alimentaria son 129Met / Met, mientras que solo el 40% de la población general presenta esta enfermedad. perfil genético. Nadie sabe si tener el codón 129PRNP que no sea Met / Met (es decir, Val / Met o Val / Val) protege contra la infección o si esta característica alargaría la duración de la infección. 'Incubación (como para la enfermedad de kuru , por ejemplo) : en el último caso, vendría una nueva epidemia de vCJD. El número de personas afectadas, según muchas estimaciones divergentes, estaría entre 80.000 y 136.000 para 2020, dependiendo de los tiempos de incubación utilizados para realizar estas estimaciones.
En Mayo de 2007, Se cuentan 164 casos de la nueva variante de ECJ (incluidas 158 muertes) en Gran Bretaña y 22 en Francia . El número total de casos apenas ha cambiado desde entonces (174 casos ingleses en 2011 y 25 casos franceses enenero 2011, el número de pacientes vivos no supera los 5 en todo el mundo). Esta enfermedad plantea un problema de salud pública porque no existe un tratamiento eficaz. Se están desarrollando prototipos de pruebas para la detección temprana de infecciones. Los medios preventivos para evitar la contaminación de los alimentos (cribado sistemático de animales destinados al consumo humano, prohibición de la harina de animales en la alimentación del ganado, etc.) e iatrogénicos (destrucción de material contaminado, etc.) han demostrado su eficacia y permiten disponer de un limitado número de casos nuevos de vCJD. Sigue existiendo el problema de los agricultores que tienen grandes existencias de harinas de animales contaminadas y que siguen utilizándolas por motivos económicos a pesar de las prohibiciones de las autoridades públicas.
La incertidumbre sobre el período de incubación de la enfermedad y los casos clínicos de transmisión de la enfermedad a través de transfusiones de sangre han llevado al establecimiento francés de sangre (EFS) a prohibir la donación de sangre a personas que hayan realizado una transfusión de sangre. un año entre 1980 y 1996. Asimismo, otras instituciones de otros países rechazan las donaciones de sangre de personas que estuvieron en Francia durante este mismo período. Este es el caso, por ejemplo, de Héma-Québec , un instituto encargado en particular de la recolección y redistribución de la donación de sangre en Quebec, que prohíbe las donaciones de personas que hayan pasado al menos 3 meses acumulados en Francia metropolitana entre 1980 y 1996 .
Los síntomas comienzan con relativa rapidez (por lo general, unas pocas semanas), los siguientes signos en diversos grados de aparición incluyen:
Hasta la fecha, no existe una prueba de diagnóstico verdaderamente confiable antes de que aparezcan los síntomas. En ocasiones se observan modificaciones durante ciertos exámenes que orientan el diagnóstico, este se confirmará durante un análisis anatomopatológico post-mortem . Electroencefalograma (EEG) (trazado anormal con tipos de rubor trifásico con enlentecimiento del ritmo basal), resonancia magnética (hiperseñales en los ganglios corticales y / o basales) y punción lumbar (presencia de proteína 14-3-3).
En Francia , desde19 de septiembre de 1996y en Bélgica , las sospechas de ECJ y otras encefalopatías espongiformes transmisibles subaguda humanas (EET) se incluyen en la lista de enfermedades infecciosas de declaración obligatoria .
En Francia, el Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (INSERM), junto con el Instituto de Vigilancia de la Salud Pública (InVS) y sus homólogos europeos, coordina desde 1992 una red de vigilancia epidemiológica de la enfermedad de Creutzfeldt. -Jakob (CJD) ).
Se identificaron un total de 28 casos de vCJD segura o probable en Francia entre 1992 y 2019 y todos murieron. Estos 28 casos de vCJD tienen las siguientes características:
Para los 26 casos fallecidos de vCJD, las muertes ocurrieron en 1996 (1 caso), 2000 (1 caso), 2001 (1 caso), 2002 (3 casos), 2004 (2 casos), 2005 (6 casos), 2006 ( 6 casos), 2007 (3 casos), 2009 (2 casos), 2013, 2014 y 2019 (1 caso cada año). Todos los casos identificados hasta la fecha eran homocigotos de Met-Met para el codón 129 del gen de la proteína priónica (PRNP); no presentaron ningún factor de riesgo identificado para otras formas reconocidas de ECJ. Un caso había permanecido en el Reino Unido con mucha regularidad durante diez años desde 1987.
Una tabla es publicada por la Agencia Nacional de Salud Pública , que reemplazó al InVS desde 2016, que incluye todos los casos declarados de ECJ, estos casos son probables o ciertos.
La tabla se actualiza periódicamente, la última actualización está fechada 31 de enero de 2020.
Año |
Sospechas
informó |
CJD
esporádico |
CJD iatrogénica
hormona crecimiento |
Otros CJD
iatrogénico |
CJD
genético |
vCJD
cierto donde probable |
CJD total |
1992 | 71 | 38 | 7 | 2 | 4 | 0 | 51 |
1993 | 63 | 35 | 12 | 1 | 7 | 0 | 55 |
1994 | 90 | 45 | 5 | 3 | 7 | 0 | 60 |
1995 | 112 | 59 | 8 | 1 | 6 | 0 | 74 |
1996 | 200 | 68 | 10 | 0 | 10 | 1 | 89 |
1997 | 296 | 80 | 6 | 1 | 5 | 0 | 92 |
1998 | 457 | 81 | 8 | 1 | 13 | 0 | 103 |
1999 | 589 | 92 | 8 | 0 | 5 | 0 | 105 |
2000 | 823 | 88 | 9 | 0 | 8 | 1 | 106 |
2001 | 1.100 | 109 | 5 | 0 | 15 | 1 | 130 |
2002 | 1.044 | 107 | 2 | 2 | 13 | 3 | 127 |
2003 | 1.084 | 108 | 8 | 1 | 10 | 0 | 127 |
2004 | 884 | 98 | 8 | 0 | 9 | 2 | 117 |
2005 | 925 | 82 | 4 | 1 | 10 | 6 | 103 |
2006 | 1314 | 124 | 5 | 0 | 8 | 6 | 143 |
2007 | 1372 | 138 | 1 | 0 | 15 | 3 | 157 |
2008 | 1475 | 105 | 5 | 0 | 12 | 0 | 122 |
2009 | 1,485 | 114 | 4 | 0 | 14 | 2 | 134 |
2010 | 1,614 | 151 | 0 | 0 | 10 | 0 | 161 |
2011 | 1.609 | 115 | 0 | 0 | 6 | 0 | 121 |
2012 | 1,693 | 131 | 0 | 1 | 11 | 0 | 143 |
2013 | 1,744 | 123 | 0 | 0 | 6 | 1 | 130 |
2014 | 1,721 | 150 | 0 | 0 | dieciséis | 1 | 167 |
2015 | 1.959 | 130 | 1 | 0 | 8 | 0 | 139 |
2016 | 1952 | 134 | 0 | 0 | 12 | 0 | 146 |
2017 | 2.091 | 122 | 1 | 0 | 20 | 0 | 143 |
2018 | 2.025 | 100 | 0 | 0 | 9 | 0 | 109 |
2019 | 1.974 | 70 | 1 | 0 | 2 | 1 | 74 |
En el laboratorio, el tacrolimus y el astemizol se han identificado in vitro como posibles agentes antiprión que pueden usarse en humanos.