La Genética Humana es la rama de la genética que se ocupa de la especie Homo sapiens , es decir el ser humano.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas divididos en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de gonosomas o cromosomas sexuales, llamados X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Además de los cromosomas contenidos en el núcleo , las células humanas tienen ADN contenido en la mitocondria (ADN circular)
Esta información genética es transmitida principalmente por la madre al 99%, debido a que las mitocondrias son transmitidas principalmente por el citoplasma del ovocito . Como este ADN no está sujeto a las leyes genéticas de la reproducción sexual , no está sujeto a recombinación genética o lo está poco . Sin embargo, la tasa de mutación sigue siendo relativamente alta. Estas razones hacen que este ADN haya sido favorecido para el estudio de grandes migraciones humanas durante 200.000 años.
Se estima que el número de genes que codifican una proteína en humanos es de alrededor de 20 000. Estas estimaciones han sido posibles desde la secuenciación del genoma humano. Sin embargo, las estimaciones aún varían, dando cifras entre 18.877 y 22.619 en 2009. Cuando comenzó el proyecto del genoma humano, este número se estimó en 100.000 en 1990, frente a 6.700.000 en 1964.
También debe tenerse en cuenta que la mayor parte del genoma humano está formado por secuencias que no codifican proteínas. Estas secuencias corresponden en particular a regiones reguladoras de ADN. De hecho, estos genes codificantes representan solo alrededor del 1,1% del genoma (35 Mb), teniendo en cuenta solo las regiones codificantes (exclusión de las regiones reguladoras).
Por tanto, el tamaño del genoma humano es de aproximadamente 3,2 mil millones de pares de nucleótidos. Así, cada célula humana contiene aproximadamente 2 metros de ADN, lo que corresponde en las células diploides a 6,4 mil millones de nucleótidos.
La secuenciación del genoma humano se completó en 2003, gracias al Proyecto Genoma Humano (PGH). De hecho, es una recopilación de datos recopilados sobre varias personas.
La primera secuenciación realizada en un solo individuo se publicó en septiembre 2007. La variación entre dos genomas humanos es de aproximadamente una base por 1000, que es aproximadamente un tercio menos que para los gorilas y diez veces menos que para la mosca Drosophila.
Desde entonces, varias empresas estadounidenses han ofrecido a los particulares un análisis de su genoma mediante la secuenciación de unos cientos de miles de nucleótidos seleccionados como los más interesantes, lo que permite establecer un perfil de riesgo teórico. Esta actitud, esencialmente comercial, es cuestionable porque no está respaldada científicamente para todos los interesados y el beneficio es incierto.
La ascendencia de los humanos se refleja en su firma genómica. La genómica comparada muestra que de los 23.000 genes humanos, el 37% de sus homólogos en procariotas, el 28% en eucariotas unicelulares, el 16% en animales, el 13% en vertebrados y el 6% en primates.
Casi el 8% del genoma humano está formado por secuencias de origen retroviral . Estos retrovirus endógenos representan vestigios de integraciones virales ancestrales que ahora forman parte del genoma humano. La mayoría de estas secuencias han sufrido varias mutaciones debido a la evolución , volviendo al retrovirus generalmente defectuoso, pero algunas han mantenido su poder infeccioso e incluso juegan un papel en ciertos aspectos fisiológicos asociados con la reproducción y el desarrollo humano (como HERV-W el ser humano , que participa en los mecanismos para asegurar la formación de la placenta ).
El tamaño y la composición del genoma son el resultado de muchas presiones evolutivas sobre las poblaciones. El tamaño del genoma no se correlaciona, sin embargo, con la complejidad del organismo considerado, y la composición del genoma humano refuta la visión antropocéntrica de una marcha lineal de la vida hacia la complejidad y el "progreso" (desde más simples, bacterias y unicelulares , a diferentes grupos de invertebrados, luego a vertebrados y finalmente a mamíferos y humanos). Como el genetista Michael Lynch (en) : "A pesar de los aspectos únicos de la biología humana, nuestro genoma no es particularmente notable en la estructura u organización de sus genes, al menos desde múltiples puntos de vista, y tiene la mayoría de las características que son las sello distintivo de la evolución de los genomas eucariotas ” .
Muchas especificidades individuales o familiares, como el color de la piel y la altura, dependen de una gran cantidad de genes. Solo unos pocos caracteres dependen de un solo gen. Este es el caso de la mayoría de las enfermedades genéticas , pero también de determinadas características físicas y fisiológicas:
| Carácter dominante | Carácter recesivo | Referencias |
|---|---|---|
| " Witch Peak (en) " | Sin "pico de bruja" | |
| Hoyuelo (barbilla, mejilla) | Sin hoyuelo | |
| Hoyuelo de la barbilla | sin hoyuelo en la barbilla | |
| Capacidad para detectar PTC | Incapacidad para detectar PTC | |
| Lóbulos de las orejas sin ataduras | Lóbulos de las orejas adjuntos | |
| Iris no azul | Iris azul | |
| Peca | Sin pecas | |
| Cera de oído de tipo húmedo | Cerumen de tipo seco |
Mosaicismo genético : además de las enfermedades genéticas, se han identificado un cierto número de variantes genéticas como factores de riesgo para la aparición de enfermedades comunes ( cáncer de mama , enfermedades cardiovasculares, etc.). A pesar de la existencia de un gen TP53 (también llamado "guardián del genoma"), cuya función es reparar el daño causado al ADN, cuanto más viejo es el cuerpo humano , más aparece como un mosaico complejo de "Clusters de células" con genomas ligeramente diferentes. Esto se debe a mutaciones resultantes de errores de duplicación del ADN, o acumuladas, después de la exposición, en particular a los rayos UV solares , a contaminantes, alimentos y productos cancerígenos (humos, etc.) que inducen en ciertas células mutaciones, que luego pueden transmitirse a la hija. células. Un estudio reciente de 29 tipos diferentes de tejidos humanos confirmó que la mosaicidad de órganos es mayor para aquellos cuyas células deben reproducirse con frecuencia ( piel , sangre y mucosa pulmonar, tracto digestivo , esófago en particular).
Las variantes genéticas también pueden modificar la respuesta del individuo a determinados fármacos ( clopidogrel , antivitamina K, etc.). El estudio de estos últimos casos es objeto de farmacogenómica .
