Alfa-1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina
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Alfa 1-antitripsina
Principales características
Código ATC B02 AB02

La alfa-1-antitripsina o α 1 -antitripsina ( A1AT ) es un inhibidor de la serina proteasa ( serpina ). Protege los tejidos contra las enzimas producidas por las células inflamatorias, particularmente la elastasa . Se encuentra en la sangre humana en niveles de 0,9 a 1,5  gramos / litro . Su deficiencia es causa de enfisema y cirrosis .

Función

Es parte de la familia de las serpinas como la alfa-1-anticimotripsina , inhibidor de C1 , antitrombina y neuroserpina . La deficiencia de una de estas proteínas es responsable de la serpinopatía .

La alfa-1-antitripsina es una proteína secretada por el hígado . Está presente en la sangre, para ir a los pulmones, para oponerse a la acción de una enzima, la elastasa . Esta enzima es liberada por los leucocitos en caso de infección, por ejemplo.

Papel en las enfermedades

Un déficit puede causar enfisema pulmonar  : la acción de la elastasa ya no se inhibe. Luego, puede destruir el tejido pulmonar sin que se prevenga.

La deficiencia de alfa-1-antitripsina causa cirrosis en el 15% de los casos .

Puede haber un aumento en su aclaramiento durante la diarrea motora de origen exudativo .

Genético

El gen se llama SERPINA1.

La mutación más frecuente de esta última expresa una forma plegada de esta enzima, acumulándose intracelularmente e impidiendo su excreción en la sangre.

Notas y referencias

  1. (en) Ekeowa IU Gooptu B Belorgey D et al. “Α1- Deficiencia de antitripsina, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y serpinopatías  ” Clin Sci (Lond) , 2009; 116: 837–850.
  2. (en) Greene CM, Miller SD, T Carroll et al. Deficiencia de Α-1 antitripsina: una enfermedad conformacional asociada con manifestaciones pulmonares y hepáticas  ” J Inherit Metab Dis , 2008; 31: 21–34.
  3. "  SERPINA1 - Alpha-1-antitrypsin precursor - Homo sapiens (Human) - SERPINA1 gene & protein  " , en www.uniprot.org (consultado el 29 de septiembre de 2016 )
  4. (in) Janciauskiene SM Bals R Koczulla R, Vogelmeier C Köhnlein T, Welte T, El descubrimiento de alfa1-antitripsina y su papel en la salud y la enfermedad  " Respir Med , 2011; 105: 1129-1139.