Alfa-1-antitripsina | ||
Alfa 1-antitripsina | ||
Principales características | ||
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Código ATC |
B02 AB02 |
La alfa-1-antitripsina o α 1 -antitripsina ( A1AT ) es un inhibidor de la serina proteasa ( serpina ). Protege los tejidos contra las enzimas producidas por las células inflamatorias, particularmente la elastasa . Se encuentra en la sangre humana en niveles de 0,9 a 1,5 gramos / litro . Su deficiencia es causa de enfisema y cirrosis .
Es parte de la familia de las serpinas como la alfa-1-anticimotripsina , inhibidor de C1 , antitrombina y neuroserpina . La deficiencia de una de estas proteínas es responsable de la serpinopatía .
La alfa-1-antitripsina es una proteína secretada por el hígado . Está presente en la sangre, para ir a los pulmones, para oponerse a la acción de una enzima, la elastasa . Esta enzima es liberada por los leucocitos en caso de infección, por ejemplo.
Un déficit puede causar enfisema pulmonar : la acción de la elastasa ya no se inhibe. Luego, puede destruir el tejido pulmonar sin que se prevenga.
La deficiencia de alfa-1-antitripsina causa cirrosis en el 15% de los casos .
Puede haber un aumento en su aclaramiento durante la diarrea motora de origen exudativo .
El gen se llama SERPINA1.
La mutación más frecuente de esta última expresa una forma plegada de esta enzima, acumulándose intracelularmente e impidiendo su excreción en la sangre.