Especialidad | Neurología y oftalmología |
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ICD - 10 | H53.5 |
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CIM - 9 | 368,5 |
Enfermedades DB | 2999 |
MedlinePlus | 001002 |
Malla | D003117 |
La ceguera es un defecto de la visión que afecta la percepción del color (ese trastorno de la visión del color se llama daltonismo ). Por lo general, de origen genético, luego es causado por una deficiencia de uno o más de los tres tipos de conos de la retina ocular .
Generalmente clasificada como una discapacidad leve, hay situaciones en las que las personas daltónicas pueden tener una ventaja sobre las personas con visión normal. Esta puede ser una explicación evolutiva de la frecuencia sorprendentemente alta de daltonismo congénito rojo-verde.
El físico y químico británico John Dalton publicó su primer estudio científico sobre este tema en 1798 titulado "Datos extraordinarios sobre la visión del color", después de descubrir su propio trastorno del color. Como resultado de los estudios de Dalton, la condición ahora se conoce como "daltonismo" (excepto en los países de habla inglesa donde se lo conoce como daltonismo ), aunque este término actualmente solo se usa para nombrar un síntoma llamado " deuteranopía ". .
Esta anomalía ocurre a veces después de una lesión en el nervio , ojo , cerebro o aún puede deberse a ciertas sustancias químicas , pero generalmente la causa es un origen genético . Sin embargo, no hay ningún cambio presente durante la vida del individuo afectado, aparte del declive en la percepción del color normalmente asociado con la edad en todos los seres humanos.
Existen varias formas de discromatopsia parcial, siendo la más común la confusión de verde y rojo . Las otras formas de daltonismo son mucho más raras, como la confusión de azul y amarillo , siendo la más rara de todas la alteración total de la percepción del color ( acromatopsia ), donde el sujeto percibe solo matices de gris .
Bandera LGBTQIA + vista por una persona sin daltonismo.
La misma bandera que ve una persona con protanopía.
Nuevamente la misma bandera vista por una persona que sufre de deuteranopía.
Siempre la misma bandera que ve una persona con tritanopia.
De hecho, la visión de los colores y su distinción varían de un individuo a otro, pues, incluso para personas con una percepción del color denominada normal, existe una mezcla de diferentes tipos de anomalías, por la presencia frecuente tanto de pigmentos normales como de pigmentos. dotado de la mutación, y una variabilidad en la cantidad relativa de conos que llevan cada uno de estos pigmentos. Por otro lado, las tasas relativas de conos que llevan cada pigmento pueden variar a lo largo de la vida del individuo, especialmente durante la niñez, cuando la retina aumenta de tamaño y la proporción relativa de ciertos tipos de conos puede aumentar con el tiempo, en detrimento de otros. Estas proporciones también pueden verse afectadas por ciertas enfermedades o infecciones debido a que el ojo está muy irrigado.
Finalmente, cada ojo tiene su propia capacidad de discernimiento con una visión ligeramente diferente, y de igual manera, ciertas áreas de la retina no tienen una distribución uniforme de los diferentes pigmentos; sin embargo, en este caso, el cerebro, que también controla los movimientos oculares, da una interpretación común y borra estas diferencias locales, aumentando la sensibilidad a las diferencias de color con la duración de la exposición.
Es una cuestión de anomalía solo cuando no se alcanzan ciertos umbrales mínimos para los conos portadores de los pigmentos normales. Así, casi siempre hay pares de colores entre dos personas que uno puede distinguir y el otro no. Esto explica por qué los casos de deuteranomalía son, con diferencia, los más frecuentes (y sin duda incluso más frecuentes de lo que han podido medir las pruebas habituales basadas en un conjunto limitado de tablas estandarizadas). Por otro lado, los casos de anopia real son extremadamente raros, e incluso hoy en día se disputan: los sujetos rara vez se ven privados de la visión de ciertos colores y, a veces, incluso saben cómo organizar algunos en un espacio tridimensional, porque Son cuando incluso portadores de varios tipos de conos con diferentes pigmentos, incluso si uno de ellos es demasiado predominante sobre todos los demás, lo que dificulta esta distinción, y el aprendizaje por métodos comparativos (o una modificación de la atmósfera luminosa) aumenta su sensibilidad. .
Es por esto que se están realizando investigaciones para crear pruebas más confiables y precisas capaces de medir anormalidades directamente inspeccionando el fondo de la retina mediante la exposición a pulsos de láser de colores de muy baja potencia y midiendo la sensibilidad de las diferentes áreas de la retina detectando el efecto de fluorescencia producida en sus pigmentos. Otros métodos utilizan secuencias de imágenes ajustables por el espectador para determinar los umbrales a partir de los cuales ya no sienten ciertas diferencias, pero estas pruebas dinámicas se topan con un resplandor retiniano que distorsiona ciertos resultados. Pero mejoran claramente la precisión de las anomalías y también permiten dar un perfil más completo de sensibilidad al color de la retina. Algunas de estas pruebas se realizaron para establecer modelos de color calibrados utilizados en la industria (por ejemplo, en fotografía, televisión y sistemas de impresión) para proporcionar a la población una paleta de colores más rica.
Un estudio reciente parece mostrar que una variación sorprendente de daltonismo podría ocurrir en algunas mujeres daltónicas. De hecho, existe un gen mutante que en lugar de producir conos sensibles al verde y otros sensibles al rojo, produciría un cono mutante sensible a un color entre verde y rojo. Si una mujer tiene este gen (ubicado en el cromosoma X) y una versión normal del gen, podría tener cuatro tipos de conos y ser sensible a cuatro colores en lugar de tres ( tetracromatismo ). Las personas afectadas por esta mutación serían sensibles a 100 veces más colores que una persona "normal".
Se pueden realizar varios tipos de pruebas para la detección. Las personas daltónicas no perciben uno o más colores. Por tanto, para detectar esta alteración visual se utilizan pruebas basadas en la no percepción de los colores. Se enumeran varias docenas de pruebas, las más importantes y famosas de las cuales son:
Ciertos oficios requieren que determinados colores se determinen correctamente (por ejemplo, pilotos de líneas aéreas, controladores de tráfico aéreo, agentes de seguridad que operan en imágenes radioscópicas de seguridad, controladores de trenes).
A menudo se cree, erróneamente, que estos intercambios están estrictamente prohibidos para las personas daltónicas. La realidad es más matizada: para acceder a estos trabajos, hay que pasar pruebas de visión cromática que algunas personas daltónicas pueden aprobar; todo depende de la profundidad de su desorden. Por tanto, el daltónico tiene todo el interés en obtener información precisa en el momento de su orientación profesional sobre la naturaleza de las pruebas realizadas, con el fin de determinar realmente su aptitud para el ejercicio de esta profesión.
Algunos animales tienen menos conos o ninguno (la mayoría de los mamíferos, como el gato, son por lo tanto dicromáticos, tienen solo 2 tipos de conos, pero la rata es monocromática con un solo tipo de conos), y otros tienen tantos o más que los humanos (la mayoría de las aves son tricromáticos, con excepciones como la paloma por ejemplo que es pentacromática gracias a 5 tipos de conos).
El daltonismo a menudo se considera una discapacidad , pero en algunas situaciones especiales ocurre lo contrario. En comparación con el cazador "banal", algunos cazadores daltónicos (dependiendo del tipo de daltonismo) localizan mejor a sus presas en un entorno confuso. Los militares también han descubierto que las personas daltónicas a veces pueden detectar camuflaje que engañaría a cualquier otra persona. Algunos estudios de arquitectura también buscan personas daltónicas por su capacidad para visualizar mejor el espacio . Además, a cambio de la falta de sensibilidad a los colores, la sensibilidad a la luz, mejor que en un individuo no afectado, mejoraría la visión nocturna.
También hay variantes "inversas" de las pruebas de Ishihara que solo las personas con daltonismo pueden resolver. Se basan en diferencias en el contraste de los puntos que componen la imagen (y no en diferencias de tinte entre estos puntos como en las pruebas de Ishihara). Un individuo con daltonismo ve algo, pensando que lo que ve es del mismo color. Pero para un individuo no daltónico, los diferentes tonos son más obvios que los contrastes cercanos, razón por la cual dice que no ve nada.
El daltonismo generalmente se descubre entre los 6 y los 12 años, cuando el niño se vuelve más comunicativo. A veces, la gente ni siquiera se da cuenta de ello hasta mucho más tarde.
El daltonismo no suele ser un problema para la persona que lo padece. Es como no ver ultravioleta o infrarrojos, nadie se da cuenta de su existencia. Se vuelve problemático cuando el individuo afectado tiene que hacer una distinción entre colores, a veces para ajustarse a distinciones hechas por individuos no afectados (convenciones de color en diferentes campos, por ejemplo en electrónica, que es, sin embargo, una facultad cada vez menos necesaria). debido a la miniaturización y la automatización de los procesos de fabricación que requiere el uso de instrumentos de todos modos).
Sin embargo, en determinadas industrias o en biología médica puede resultar molesto para la inspección visual, por ejemplo con ciertos reactivos o reveladores químicos coloreados: aquí nuevamente, la inspección visual por sí sola a menudo ya no es suficiente, incluso con una visión normal, y recurrimos a métodos más precisos instrumentos de medición cuyos resultados pueden ser leídos sin problemas por cualquier persona con una visión aceptable, incluso parcialmente corregidos y que no requieren interpretación de colores. Donde esto todavía puede resultar molesto es cuando la automatización o la instrumentación no son económicamente ventajosas o podrían distorsionar demasiado los productos, por ejemplo para ciertos controles visuales de calidad en la industria alimentaria (selección de frutos maduros, detección de trazas de moho, maduración del queso, etc. .).
Para la vida cotidiana, se han realizado esfuerzos para aclarar elementos visuales importantes (como señales de tráfico o diseño cartográfico) para permitir una distinción correcta de elementos importantes, pero aún quedan muchos esfuerzos por hacer, especialmente en términos de infografías estadísticas. O en el etiquetado de productos de consumo que a veces abusan de distinciones de color significativas que no se explican de otra manera. Muchos diseñadores desconocen que su elección de paleta de colores no es legible para muchos, o que imponen sus preferencias personales sobre criterios no objetivos de "belleza" basados en el hecho de que ellos mismos no tienen ninguna dificultad para percibir las distinciones de color aplicadas. , hasta los detalles minuciosos: ignoran las reglas aceptadas sobre accesibilidad, que a menudo son fáciles de implementar o verificar.
Existen aplicaciones para teléfonos inteligentes que pueden ayudar a las personas con daltonismo con las actividades de la vida diaria; citemos un ejemplo en Japón que permite elegir el color de los calcetines que armonice con el conjunto de ropa deseado utilizando la cámara del teléfono.
Aún no existe un tratamiento para esta anomalía.
La inyección de un vector que contiene el gen no deficiente en la retina de los monos afectados permitió corregir su daltonismo.
No obstante, es posible utilizar gafas de colores o determinadas aplicaciones para mejorar la visión del color.
También existe un sistema de corrección óptica para el daltonismo del tipo “rojo-verde” desde 2004 en Europa y desde 2009 en Francia. Este sistema permite resaltar el tipo de daltonismo, el grado y determinar la mejor compensación óptica, gracias a la caja de prueba de vidrios especiales y al libro de pruebas Atlas Explorer. Desde 2019, esta compensación de percepción del color está disponible en lentes de contacto especiales, con un filtro centrado en el iris.
Los genes que codifican los receptores rojo y verde están ubicados en el cromosoma X, mientras que los receptores azules están codificados por un gen ubicado en el cromosoma 7.
Dado que el alelo que implica el daltonismo es recesivo , se expresa solo si el otro alelo presente también es recesivo. Por lo tanto, las personas que tienen dos cromosomas X solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X portan esta mutación, mientras que las personas que tienen solo un cromosoma X se verán afectadas cuando su cromosoma X lo sea. Por lo tanto, esta anomalía afecta principalmente a personas que tienen un solo cromosoma X, como la mayoría de los hombres ( XY ). De hecho, los hombres generalmente solo tienen una copia del cromosoma X, mientras que las mujeres generalmente tienen dos ( XX ). Así, los individuos con dos cromosomas X están, por tanto, más predispuestos a tener 3 tipos de conos, lo que permite una visión completa en tres colores .
Un individuo que porta el alelo mutado sin verse afectado se denomina " portador sano ". Este alelo mutado se puede transmitir a la siguiente generación. Así, una persona XX puede ser portadora del alelo recesivo del daltonismo y transmitirlo a sus hijos, sin verse afectado por este trastorno, en este caso se le califica como “ conductor ”.
Genotipo | Resultados | Detalle |
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X D | X D | Mujer con visión normal | Saludable porque no tiene alelo mutado. |
X D | X d | Mujer con visión normal | Portadora de un solo alelo mutado, tiene una X no mutada, es conductora. |
X dV | X dR | Mujer con visión normal | Portador de dos alelos mutados, pero para diferentes colores, es un conductor. |
X dV | X dV o X dR | X dR | Mujer daltónica | Portadora de dos alelos mutados deficientes para el mismo color, es daltónica. |
X D | Y | Hombre con visión normal | Saludable porque no tiene alelo mutado. |
X d | Y | Hombre ciego al color | Portador de un solo alelo mutado, pero no tiene otro cromosoma X, es daltónico. |
Herencia:
Madre | Padre | Niña 1 | Niña 2 | Hijo 1 | Hijo 2 |
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Daltónico (0,40%) |
Deficiencia de daltonismo idéntica a la de la madre (0,02%) |
Daltónico | Daltónico | ||
Color de la deficiencia ciega diferente de la de la madre (0,01%) |
Portadores sanos con 2 X mutados |
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No daltónico (0,37%) | Portadores saludables | ||||
Portador sano con 2 X mutado (0,24%) |
Daltónico (0.02%) | Daltónico | Portador sano con 2 X mutado |
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No daltónico (0,22%) | Portadores saludables | ||||
Portador sano (14,72%) |
Deficiencia de daltonismo idéntica a la X mutada de la madre (0,74%) |
Daltónico | Portador saludable | Daltónico | No daltónico |
Deficiencia de daltonismo diferente de la X mutada de la madre (0,44%) |
Portador sano con 2 X mutado |
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No daltónico (13,54%) | Portador saludable | No daltónico | |||
No daltónico (84,64%) | Daltónico (6,77%) | Portadores saludables | No daltónico | ||
No daltónicos (77,87%) | no daltónico |
Las estadísticas varían según las poblaciones:
Contrariamente a la creencia popular, las personas daltónicas en su mayor parte (deuteranopes) saben perfectamente distinguir la mayoría de los verdes y rojos y tienen una visión tricromática, solo un poco diferente, existiendo la confusión solo para ciertos colores intermedios y poco contrastantes (por ejemplo en beiges teñidos entre verde y naranja; lo que puede llevar a una detección precoz de la deuteranopía cuando un niño dibuja un árbol con un sorprendente follaje anaranjado, siempre que se le pregunte por qué las hojas son de este color y que no responda que simplemente es más bonito para él) pero a menudo también con una mejor distinción de otros colores (en particular en los azules y especialmente en los grises y "negros" donde a menudo perciben matices azulados, violáceos o marrones que la mayoría de las personas no pueden ver).
La deficiencia deuteranópica, de hecho, reside principalmente en un desplazamiento hacia el naranja y el rojo del pico de sensibilidad del pigmento más verde (la ausencia total, por la no expresión total del gen recesivo, o la no sensibilidad a la luz visible de este pigmento siendo en última instancia muy raro), lo que no nos impide distinguir buena parte de los verdes y los rojos. De hecho, la paleta de colores observada en el mundo real es mucho más rica que la obtenida por la visión tricromática humana con solo tres pigmentos principales (y otros animales como insectos e incluso vertebrados pueden observar el mundo con más pigmentos, para ver por ejemplo una gama de infrarrojos o ultravioleta). Además, el cambio de sensibilidad permite distinguir mejor otros colores en el llamado espectro "visible". Por último, también existen otros pigmentos más menores en el ojo humano (más o menos concentrados según el individuo) que dan a cada uno una visión personal de los colores.
A menudo es inapropiado hablar de déficit o anormalidad en personas con daltonismo porque:
Finalmente, incluso para las personas llamadas normales que poseen los tres pigmentos y tienen su máxima sensibilidad a las longitudes de onda más comunes, también existe una variabilidad en la visión del color relacionada con las diferencias en la tasa de concentración relativa de estos pigmentos en los colores. retina, y en la distribución relativa de estas células en la superficie de la retina, por ejemplo, para la visión central y la visión periférica. Los accidentes o enfermedades oculares (no solo en el iris sino también en la córnea) también pueden modificar la visión del color por otros pigmentos parásitos (por ejemplo, pigmentos en las células sanguíneas o pigmentos residuales en la linfa) que filtran o modifican la luz transmitida.
En el XXI ° siglo , se detecta la ceguera al color precoz entre los jóvenes franceses en la escuela durante los exámenes médicos obligatorios. Se detecta a través de las pruebas de Ishihara , que consisten en una serie de imágenes que representan grupos de grandes puntos de colores. Se incluye un número en la imagen, dibujado como una serie de puntos de un color ligeramente diferente al resto de la imagen. Este número se puede ver con percepción de color completo, pero no cuando un individuo tiene una deficiencia de color. Cada número evalúa una deficiencia de color específica, y todas estas pruebas determinan el tipo de deficiencia de color. Estas pruebas de detección también se pueden realizar con la linterna de Beyne .