Una malformación es una anomalía ( disgenesia , anomalías del desarrollo , alteración morfológica ) congénita de un tejido u órgano del cuerpo humano o de cualquier ser vivo, debido a un trastorno del desarrollo del feto o del embrión .
Según el tipo de malformación (y su naturaleza primaria o secundaria), se descubre durante el diagnóstico prenatal o al nacer o incluso más tarde. Hay malformaciones mayores y menores. Las grandes malformaciones dan al individuo una discapacidad muy grave o incluso provocan su muerte. Las malformaciones menores (ejemplo: braquimetatarsia ) no tienen consecuencias graves para el individuo.
Existe una amplia variedad de malformaciones: desde una simple desgracia menor hasta malformaciones graves que conducen a la muerte, a veces en el útero . Las malformaciones son únicas o múltiples, simétricas o no, accidentales o de origen genético. Casi siempre son congénitas o "constitucionales". Generalmente distinguimos:
Puede resultar de fenómenos (determinados por el genoma de uno de los padres o de ambos padres, transmitidos según las leyes de Mendel ) que ocurren en diferentes momentos:
Uno de cada seis niños que nacen con malformaciones es polimalformado (más precisamente: el 4,5% de los niños nacidos muertos y menos del 0,5% de los niños vivos), es decir, portar varias malformaciones (que en ocasiones, en un mismo niño, pueden ser hereditarias para algunos y secundarias para otros) Las
polimalformaciones se clasifican en 3 categorías:
Estas distinciones son importantes para el asesoramiento genético a los padres o futuros padres.
Las causas de las anomalías del desarrollo son múltiples: elementos o compuestos tóxicos del entorno (teratógenos, mutágenos), radiactividad , humo de tabaco , alcohol , drogas , determinados medicamentos o incluso causas genéticas ( hereditarias o debidas a mutaciones espontáneas ). Por ejemplo, las malformaciones genitales a menudo se deben a la acción de un disruptor endocrino en una etapa clave del desarrollo de los genitales en el feto. Estos factores se denominan factores teratogénicos .
En un sentido más específico, y a diferencia de otras patologías del desarrollo ( deformación , disrupción , displasia ), las verdaderas malformaciones son eventos determinados genéticamente: son intrínsecos y no la consecuencia de un factor externo u otra patología.
A veces, causas muy diferentes pueden provocar la misma apariencia. Por ejemplo :
La búsqueda de la causa a menudo requiere un análisis exhaustivo (pruebas genéticas e investigación ...) y, con frecuencia, nunca se encuentra.
El consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo , incluso en pequeñas cantidades, puede provocar deformidades. Los riesgos dependen del momento, la cantidad, la resistencia de la madre y la del feto. Se coloca un pictograma de prevención en todas las botellas de bebidas alcohólicas que se venden en Francia.
La influencia de los fármacos sobre la embriogénesis se conoce desde la década de 1960 tras el caso de la talidomida , un fármaco recetado a mujeres embarazadas que provoca focomelia en el feto. Desde entonces, los medicamentos deben, para obtener sus autorizaciones de comercialización , presentar a las autoridades reguladoras de medicamentos un informe sobre la teratogenicidad de su producto. El valproato de sodio (Depakine, Dépamide, Depakote, ..) se administró a decenas de miles de mujeres embarazadas en Francia para tratar su epilepsia o trastorno bipolar , cuando se sabía desde principios de la década de 1980 que esta molécula aumenta el riesgo de malformación. Algunos otros antiepilépticos también aumentan el riesgo de malformaciones congénitas.
Un estudio del British Medical Journal publicado el7 de enero de 2016 muestra que no existe un vínculo entre la anticoncepción oral y las malformaciones congénitas.
Todavía son poco conocidos y comprendidos, pero existen. Pueden involucrar productos de dosis baja (contaminantes organometálicos como el mercurio metilado como se observó durante el desastre de Minamata en Japón).