La pérdida de heterocigosidad (o pérdida de heterocigosidad: LOH ) de una célula representa la pérdida de material genético de uno de los dos padres. La pérdida de heterocigosidad puede ocurrir por varias vías, como una deleción , una conversión genética , una recombinación mitótica o una pérdida cromosómica .
El estudio de cariotipos de tumores sólidos ha demostrado la existencia de anomalías cromosómicas recurrentes. La pérdida de un segmento cromosómico por reordenamiento, ya sea por deleción o por un mecanismo de translocación desequilibrado, a menudo se asocia con la pérdida de uno de los dos alelos parentales. La búsqueda de genes mutados en el alelo conservado mostró que mediante este mecanismo se inactivaban los genes supresores de tumores , lo que confirmó el vínculo con la inactivación de genes supresores de tumores según la teoría de dos eventos de Knudson .
Diferentes técnicas permiten demostrar una pérdida de heterocigosidad, incluida la citogenética o la alelotipificación .