Condrodistrofia calcificante congénita

Advertencia médica

La condrodistrofia calcificante congénita es la osteocondrodisplasia secundaria a una enzima deficiencia cualitativa involucrada en la síntesis de colesterol .

Otros nombres

Esta condición responde a varios nombres:

• condrodisplasia congénita calcificante
• condrodistrofia calcificante congénita
• displasia epifisaria punteada
• enfermedad congénita de epífisis puntiformes
• enfermedad de la epífisis punteada
• Enfermedad de Conradi-Hünermann
• Condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X
• Síndrome de Conradi-Hünermann
• Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
• CDPX2
• Calcinosis universalis
• Síndrome de Happle
• etc.

Etiología

• Mutación del gen EBP ( proteína de unión a emopamilo ) ubicado en el locus p11.23-p11.22 del cromosoma X que codifica 3-beta-hidroxiesteroide-delta (8), delta (7) -isomerasa

Incidencia y prevalencia

• Prevalencia  : 1-9 / 1.000.000

Descripción

• anomalías del desarrollo de los huesos largos
• deformidad de grandes articulaciones
• deformidades del pie
• cráneo voluminoso
• posibilidad de daño visceral (raro): enfermedad cardíaca, cataratas, etc.)
• Síntomas cutáneos inconsistentes: ictiosis, nevos vasculares ...

Diagnóstico

Clínico

En una niña en edad escolar, los siguientes signos y síntomas deben alertar al médico:

• retraso del crecimiento  : altura en la edad adulta generalmente menor de 1,5  m ( enanismo );
• crecimiento asimétrico de las extremidades, que eventualmente puede conducir a una desigualdad significativa en la longitud de las extremidades ;
• escoliosis  ;
• articulaciones rígidas, especialmente en las rodillas y los codos;
• la escoliosis y la asimetría en la longitud de las extremidades pueden provocar osteoartritis prematura, especialmente en las caderas;
• trastornos extraesqueléticos:
  • cataratas ,
  • piel seca y escamosa ,
  • cabello fino, seco y escaso,
  • anomalías en la pigmentación de la piel.

Las condrodisplasias punteadas no afectan el desarrollo intelectual de los niños.

Orgánico

Genético

Diagnóstico diferencial

Tratamiento

Modo de transmisión

• Dominante vinculado al cromosoma X

Asesoramiento genetico

Familia de un paciente

Solo las niñas se ven afectadas. Una mujer enferma tiene un riesgo de uno en dos de transmitir la enfermedad a sus hijas. Sus niños pueden verse afectados por la enfermedad y experimentar los mismos efectos que una niña.

Cribado prenatal

Notas y referencias

1. Página MeSH en el sitio web de Inserm
2. (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Glossmann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. "Mutaciones en el gen que codifica beta-hidroxiesteroide 3 -delta 8 , la delta 7-isomerasa causa el síndrome de Conradi-Hünermann dominante ligado al cromosoma X ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. “Condrodisplasia punctata 2, ligada a X” En : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editores. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-. 31 de mayo de 2011 PMID 21634086
4. Hoja actualizada el 5 de octubre de 2012 en el sitio integrascol.fr

enlaces externos

• Sitio de información en francés sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
• (en) Herencia mendeliana en línea en el hombre, OMIM (TM). Universidad Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 302960 [1]