| Apolipoproteína B | ||
| Principales características | ||
|---|---|---|
| Símbolo | APOB | |
| Homo sapiens | ||
| Lugar | 2 p. 24,1 | |
| Peso molecular | 515605 Da | |
| Número de residuos | 4.563 aminoácidos | |
| Adelante | 338 | |
| HUGO | 603 | |
| OMIM | 107730 | |
| UniProt | P04114 | |
| RefSeq ( ARNm ) | NM_000384.2 | |
| RefSeq ( proteína ) | NP_000375.2 | |
| Juntos | ENSG00000084674 | |
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La apolipoproteína B , abreviada habitualmente en "Apo B" es una lipoproteína sintetizada por el hígado y los intestinos.
Hay dos formas:
La síntesis la realiza el mismo gen, APOB , ubicado en el brazo corto del cromosoma 2 humano , Apo B-100 correspondiente a una transcripción completa del gen y Apo B-48 a una transcripción parcial. Una modificación postranscripcional llevada a cabo por una desaminasa provoca la transformación de una citosina en uracilo, lo que lleva a la sustitución de un codón CAA (que codifica glutamina) por un codón UAA (codón STOP) responsable de detener la transcripción y, por tanto, de la transcripción parcial relacionada a Apo B-48.
Existe una forma familiar de hipoapolipoproteína B que se hereda de forma autosómica dominante y conduce a un colesterol LDL bajo .
Además, se han descrito más de 60 mutaciones en el gen APOB que conducen a una caída de la Apo B-100 y del nivel de colesterol LDL, así como a un grado más o menos importante de esteatosis hepática secundaria a la acumulación de triglicéridos. que ya no se utilizan en la formación de LDL o VLDL.
No se ha demostrado que reduzca el riesgo de enfermedad cardiovascular en estos pacientes, pero probablemente sean demasiado raros para poder hacer estadísticas. Sin embargo, los argumentos indirectos (en particular, una disminución de la rigidez arterial) tienden a estar a favor de reducir este riesgo.
Por el contrario, un aumento del nivel sanguíneo de apolipoproteínas B sería un marcador de riesgo de aparición de enfermedad cardiovascular, independientemente del nivel de colesterol LDL.
El mipomersen es un oligonucleótido que se une al ARNm Apo-B, lo que resulta en la escisión de este último. Actualmente se está estudiando en dislipidemias.
Se está desarrollando una vacuna dirigida a ApoB 100 en un intento por controlar el ateroma .