La abiotrofia cerebelosa (CA), también conocida como abiotrofia cerebelosa cortical (CCA) es una enfermedad neurológica genética de los animales. Afecta especialmente a determinadas razas de caballos y perros . Se desarrolla cuando un cierto tipo de neurona, llamadas células de Purkinje y ubicadas en el cerebelo , comienza a morir. Estas células afectan el equilibrio y la coordinación. Tienen un papel crucial. La capa de Purkinje permite la comunicación entre las capas corticales granular y molecular en el cerebelo. En pocas palabras, sin las células de Purkinje, el animal pierde su percepción del espacio y la distancia, lo que dificulta el equilibrio y la coordinación.
La abiotrofia significa la pérdida de un nutriente esencial. Se desconoce la causa exacta de la abiotrofia cerebelosa, pero es probable que se deba a un defecto metabólico intrínseco. En la mayoría de los casos, las células de Purkinje comienzan a morir poco después de que nace el animal. La enfermedad aparece antes de los seis meses, aunque a veces el inicio de los síntomas es gradual y el animal es mucho mayor antes de que el dueño o cuidador pueda detectar un problema. La enfermedad solo se puede prevenir mediante la reproducción selectiva para eliminar el gen responsable. Ella no se puede curar. El cribado genético puede detectar animales portadores del gen. Además de perros y caballos, también ha habido casos de abiotrofia cerebelosa en gatos callejeros y siameses ; las razas bovinas Angus , Hereford , Charolais y Holstein , la oveja Merino y Wiltshire , y los cerdos Yorkshire.
En Kerry Blue Terriers , a veces se lo conoce como abiotrofia neuronal progresiva (PNA). Otros términos utilizados para describir la afección en perros son atrofia cerebelosa cortical y degeneración cortical cerebelosa posnatal.
La abiotrofia cerebelosa en el caballo se consideró por primera vez una forma de hipoplasia cerebelosa y se describió como tal en la literatura científica antigua. Sin embargo, se ha encontrado en caballos que la muerte de las células de Purkinje ocurre después del nacimiento del animal, en lugar de en el útero . La hipoplasia cerebelosa es especialmente común en gatos y tiene síntomas similares.
Hay otras enfermedades que conducen a la degeneración cerebelosa, pero la pérdida de células de Purkinje es una forma obvia de diagnosticar la AC, y la combinación de síntomas es lo suficientemente característica como para que la AC pueda diagnosticarse fácilmente, incluso en un animal vivo.
Los síntomas de la abiotrofia cerebelosa incluyen ataxia o falta de equilibrio, temblor de cabeza (temblor intencional - en perros, también ocurren temblores corporales), hipersensibilidad, falta de reflejo de amenaza y una marcha rígida o elevada, posición ancha e incómoda de las piernas, áspero o sacudidas bruscas de la cabeza cuando el animal está en movimiento (o en animales muy jóvenes, cuando intenta mamar), falta de conciencia aparente de dónde están ubicadas las patas (a veces el animal intenta caminar con una pata doblada o permanece de pie), baja percepción de profundidad y más generalmente de espacio y distancia. Los síntomas, tomados en su conjunto, son característicos y no exclusivos de otra enfermedad, aunque deben excluirse ciertos tipos de daño neurológico e infección.
El diagnóstico solo se puede confirmar en el laboratorio mediante un examen post-mortem del cerebro para determinar si ha habido una pérdida de células de Purkinje . La mayoría de los animales afectados tienen una inteligencia normal y los animales levemente afectados pueden, en teoría, tener una vida útil normal. Sin embargo, los animales afectados son muy propensos a sufrir accidentes y, por esta razón, muchos animales que desarrollan AC, especialmente los caballos, son sacrificados por razones humanitarias. Los caballos pueden tener dificultades para aumentar el paso y caminar sobre objetos, chocar con puertas, caer fácilmente e incluso si se les permite crecer completamente, generalmente se los considera peligrosos para montar .
Los perros pueden necesitar ayuda de por vida con ciertas tareas, como subir escaleras. En los caballos, los síntomas pueden empeorar hasta seis a 12 meses después de la fecha de inicio, pero si no son lo suficientemente graves como para requerir la eutanasia, se estabilizan con el tiempo. En algunas razas de perros, los síntomas tienden a empeorar gradualmente, pero la investigación es inconsistente en este punto. También hay evidencia de que los animales afectados compensan parcialmente su condición a través del aprendizaje cognitivo a través de otros métodos de moverse o apreciar distancias y, por lo tanto, parecen progresar porque se vuelven menos propensos a los accidentes.
La abiotrofia cerebelosa (AC) es más conocida como una enfermedad que afecta a los caballos árabes . También se ha observado en el caballo miniatura , Gotland , Eriskay , así como en Oldenburg . La mayoría de los potros parecen normales al nacer, y los síntomas se hacen visibles en promedio a los cuatro meses de edad, aunque ha habido casos en los que la enfermedad se ha manifestado poco después del nacimiento (o incluso intrauterino) y otros casos en los que los síntomas aparecen en los caballos después del primer año. .
En los caballos, se cree que la CA está relacionada con un gen autosómico recesivo . Esto significa que no está relacionado con el sexo y que ambos padres deben portar y transmitir el alelo para que un animal se vea afectado al nacer. Los caballos que portan una sola copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, pero ellos mismos están perfectamente sanos y no presentan síntomas de la enfermedad. Debido a que es recesivo, el alelo CA puede pasar varias generaciones antes de manifestarse. A veces, la CA se diagnostica erróneamente. Aunque los síntomas son bastante distintos de otras afecciones neurológicas, se ha confundido con el síndrome de Wobbler , la mieloencefalitis equina protozoaria (EPM) y las lesiones relacionadas con problemas, por ejemplo, conmoción cerebral .
Está disponible una prueba de ADN que identifica marcadores asociados con la abiotrofia cerebelosa. La prueba se ha refinado para identificar las mutaciones más probables, luego una prueba de estas mismas muestras a través de un marcador indirecto desarrollado por UCD muestra una tasa de precisión del 97% para la nueva versión en comparación con la anterior, y sin falsos negativos. Se realizan más investigaciones en el Laboratorio de Genética Veterinaria de la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis. Entre los investigadores que trabajan en este problema, el D r Cecilia Penedo y Leah Brault. El fallecido D Dr. Ann Bowling también ha hecho contribuciones importantes a la investigación genética KT.
El AC se detectó en el Kelpie australiano , el Gordon Setter , el border collie , el labrador retriever , el Airedale , el pointer , el Scottish Terrier , el Kerry Blue Terrier , el Schnauzer miniatura y otras razas de perros . El tiempo de aparición de los síntomas es variable. En algunas razas como el beagle , el collie de pelo largo y el caniche , las células de Purkinje comienzan a morir al nacer o poco antes, y los cachorros nacen con estos síntomas o los desarrollan en la cuarta semana. La mayoría de las razas propensas a enfermedades como Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie y Labrador Retriever comienzan a mostrar síntomas entre las seis y las dieciséis semanas de edad. En algunas razas, como el American Staffordshire Terrier , Bobtail , Breton Spaniel y Gordon Setter, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta o incluso hasta la mediana edad.
En los perros, la AC suele ser un gen autosómico recesivo ; sin embargo, en algunas razas, como el pointer inglés, el gen está relacionado con el género.