TPM4

El TPM4 es uno de los cuatro genes para la síntesis de tropomiosina . Se encuentra en el cromosoma 19 humano .

Roles

Es constitutivo del citoesqueleto . Se expresa en diferentes células, incluidas las neuronas a nivel sináptico , en los osteoclastos donde regula sus capacidades adhesivas y su función osteoclástica.

En medicina

Una mutación en su gen es responsable de la trombocitopenia .

Notas y referencias

1. Guven K, Gunning P, Fath T, los productos génicos TPM3 y TPM4 se segregan en la región postsináptica de las sinapsis del sistema nervioso central , Bioarchitecture, 2011; 1: 284-289.
2. McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 regula las estructuras de adhesión y la capacidad de reabsorción en los osteoclastos , Exp Cell Res, 2008; 314: 564–573
3. Pleines I, Woods J, Chappaz S et al. Las mutaciones en la tropomiosina 4 subyacen a una forma rara de macrotrombocitopenia humana , J Clin Invest, 2017; 127: 814-829