La monosomía es un caso especial de aneuploidía . El cariotipo de una célula muestra el número normal de cromosomas para la especie menos uno. Normalmente, el número de cromosomas en una célula es par (para varios seres vivos, por ejemplo , pájaros , primates , etc. ), pero en el caso de una monosomía, falta un cromosoma. Entonces, uno de los pares se representa mediante un cromosoma simple (en lugar de un doblete). Para la especie humana, cualquier monosomía total autosómica o gonosómica 45, Y0 es letal en el útero, el embrión se elimina en las primeras etapas de la vida embrionaria. Solo la monosomía 45, X0 (monosomía gonosomal) es viable y es responsable del síndrome de Turner .
El defecto de un cromosoma puede tener graves consecuencias sobre el desarrollo embrionario, la salud, incluso la existencia del individuo afectado. Si este evento ocurre en una línea celular específica, también puede causar o promover cánceres, como la monosomía 7 en los síndromes mielodisplásicos .
La monosomía a menudo encuentra su causa en un error durante la meiosis que tiene como objetivo generar los gametos necesarios para la creación de un óvulo ( cigoto ).
Los cromosomas son poco separados durante la meiosis I . Como resultado, dos de cada cuatro células carecen de ciertos cromosomas. Posteriormente, tras la fecundación , solo el gameto procedente de la pareja aportará información genética . Por lo tanto, uno de los pares de cromosomas del descendiente no se completará. Una monosomía puede ocurrir en cualquier par de cromosomas.
El síndrome de Turner se caracteriza por una monosomía que involucra los cromosomas sexuales (solo hay un cromosoma X).