Un microsatélite (o secuencia de microsatélites ) es una secuencia de ADN formada por una repetición continua de patrones compuestos por 1 a 4 nucleótidos con mayor frecuencia. La genética de transmisión de estas secuencias sigue las leyes hereditarias de Mendel .
Estos "motivos" son muy abundantes en todo el genoma de todos los eucariotas (el mismo microsatélite puede estar presente en miles de copias en el genoma de una especie con, por ejemplo y en promedio, un microsatélite de di o trinucleótidos cada 50 kilobases en plantas superiores). Se encuentran con mayor frecuencia a nivel de intrones de genes y a nivel de exones .
La longitud de estas secuencias (es decir, el número de repeticiones; generalmente de 5 a 100 veces) varía según la especie, pero también de un individuo a otro y de un alelo a otro. Otro en el mismo individuo, o incluso de una célula a otra debido a " errores ”durante la replicación del ADN. Pero la localización de estas secuencias en el genoma está relativamente conservada entre especies filogenéticamente cercanas.
Se puede utilizar el " polimorfismo " de los microsatélites
No se pueden utilizar en una prueba de paternidad debido a su gran inestabilidad durante la meiosis .
Las unidades repetidas en un microsatélite son a menudo 1, 2, 3 o 4 pares de bases.
En biología molecular , las regiones flanqueantes de los microsatélites sirven como cebadores durante la PCR , porque si un microsatélite dado no es específico para un locus, las regiones flanqueantes de este microsatélite sí lo son. Por tanto, un par de cebadores específicos para estas regiones flanqueantes amplificarán específicamente este microsatélite único.
Una vez realizada la PCR , la electroforesis en gel de agarosa permite separar los diferentes fragmentos de ADN según su tamaño (por tanto, el tamaño de la secuencia de microsatélites). Teniendo estos un alto polimorfismo debido al número de repeticiones del motivo, es posible distinguir los diferentes individuos en la población de partida o bien distinguir los individuos homocigotos de los heterocigotos . En este caso, se utilizan preferentemente microsatélites intragénicos porque hay menos riesgo de que hayan sufrido recombinaciones .
Incluso se utiliza esta técnica para resaltar la presencia o ausencia de la mutación responsable de la fibrosis quística .
El resultado de una prueba STR es una serie de repeticiones. Un haplotipo es la combinación de todos los números de repeticiones de varios marcadores.
Morgante y Olivieri, “ Microsatélites amplificados por PCR como marcadores en genética vegetal ” , en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ ,1993
Franck Thilliez en el libro [Gataca]. “¿Entonces estos microsatélites se utilizarían para huellas genéticas?”.