La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , o CMT, es un grupo de enfermedades neurológicas genéticas entre las más comunes. Estas enfermedades genéticas raras afectan a alrededor de 1 de cada 2500 nacimientos en Francia.
La CMT no debe confundirse con la enfermedad de Charcot o la esclerosis lateral amiotrófica, que es mucho más grave.
Descrita en 1886 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot y su alumno Pierre Marie y luego el neurólogo inglés Howard Henry Tooth (en) , la CMT es una neuropatía sensoriomotora hereditaria que no afecta la esperanza de vida y no provoca retraso mental. Afecta al hombre o a la mujer con indiferencia. Básicamente, la CMT está relacionada con el daño a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal con los músculos, lo que interrumpe la conducción de los impulsos nerviosos. Provoca trastornos de la marcha y frecuentes deformaciones de los pies (pies huecos). Esta enfermedad puede comenzar en la infancia, pero también desarrollarse bastante tarde, en la edad adulta. En general, la CMT progresa lentamente pero también puede progresar en brotes.
Los principales síntomas son:
Hay varios tipos de CMT, clasificados según tres criterios:
Los dos primeros criterios permiten clasificar las CMT en seis tipos principales (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT, RI-CMT), dividiéndose cada tipo en subtipos según el tercer criterio.
La variante más común de CMT es CMT1A (48% de las personas afectadas), seguida de CMT2A (6%), CMT1B (3%), CMT4C (2,5%), CMTX1 (2%). Los síntomas más comunes son inestabilidad del tobillo (52%), caídas (42%) y debilidad de la mano (42%). El deterioro es más grave para CMT2A, CMT1B y CMT4C que para CMT1A o CMTX1.
En estos tipos de CMT, es la mielina , una vaina aislante que rodea los nervios, la que se ve afectada. Esto da como resultado una caída característica en la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos, a menudo menos de 20 m / s . Este tipo de CMT a menudo resulta en la primera infancia por dificultades en la gimnasia.
Nos distinguimos :
En estos tipos de CMT, el axón que conduce el impulso nervioso se ve afectado. La velocidad de conducción del impulso nervioso no se ve afectada (alrededor de 40 m / s ), pero es la intensidad de la señal eléctrica la que se reduce. Constituyen el tipo CMT2. Podemos distinguir:
Incluye formas de CMT, donde la velocidad de conducción del nervio impulso es entre 25 m / s y 40 m / s . Nos distinguimos :
Un fármaco compuesto principalmente por baclofeno , naltrexona y sorbitol está en estudio, en la fase 3.