La encefalopatía glicinica es un trastorno metabólico de la glicina que se acumula en todos los tejidos corporales.
La forma más clásica y frecuente es la neonatal, que se inicia en las primeras horas de vida y que rápidamente es fatal. Los supervivientes tienen un severo retraso mental y convulsiones .
Las formas posteriores pueden manifestarse como convulsiones que ocurren en la infancia con retraso mental moderado, trastornos coreicos , atrofia del nervio óptico y trastornos espásticos.
Se conocen tres mutaciones genéticas, la más común es la mutación del gen GCSP
Incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos en Finlandia
Se sospecha que los recién nacidos o los niños con coma o convulsiones padecen encefalopatía por glicina.
Ensayo cuantitativoNo existe un tratamiento eficaz.
El diagnóstico genético solo es posible si se conoce la mutación en cuestión.
La determinación biológica de glicina en líquido amniótico no tiene interés.