Las displasias óseas relacionadas con el gen SOST son eventos secundarios a una producción exagerada de tejido óseo por osteoblastos . Los principales signos clínicos son un crecimiento esquelético excesivo y la existencia de sindactilia generalmente entre el dedo índice y el dedo medio .
Las dos enfermedades conocidas relacionadas con el gen SOST son la enfermedad de Van Buchem y la esclerostosis .
Al nacer, solo se observa la existencia de sindactilia con uñas a veces anormales.
Las manifestaciones óseas aparecen alrededor de los cinco años y afectan principalmente al rostro. Las compresiones vasculares y nerviosas que afectan principalmente al cráneo hacen que esta enfermedad sea grave, con la aparición de hipertensión intracraneal potencialmente letal.
Las manifestaciones de la enfermedad de Van Buchem son menos graves que la esclerostosis. La sindactilia existe solo en la esclerostosis.
Las anomalías genéticas no parecen afectar directamente al gen SOST, sino a una región de 52.000 pares de bases ubicada bajo el gen SOST.
Mutación del gen SOST localizado en el locus q12-q21 del cromosoma 17 que codifica la esclerostina ; se conocen cuatro mutaciones.
La esclerosteosis afecta principalmente a la población afrikaner de Sudáfrica .
La enfermedad de Van Buchem se localiza principalmente en Urk (Países Bajos).
Esclerostosis | Enfermedad de Van Buchem | |
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Edad de los primeros signos | 5-6 años | Pubertad |
Gravedad | Potencialmente letal | Relativamente benigno |
Aspecto general | Gigantismo | normal |
Cara | Deformación gruesa | Mandíbula prominente |
Dientes | Irregular | Normal |
Parálisis nerviosa | Usual | Raro |
Presión intracraneal | Elevado | Normal |
Sindactilia | Frecuente | Ausente |
Clavos | Hipoplásico | Normal |
Manos y pies | Distorsionado | Normal |
Tanto las características clínicas como los exámenes radiográficos hacen el diagnóstico de estas enfermedades.
Herencia autosómica recesiva .
El riesgo es el de cualquier enfermedad genética con transmisión autosómica recesiva .