CBFB
| Subunidad beta del factor de unión al núcleo | ||
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| Principales características | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | CBFB, PEBP2B | |
| Lugar | 16 ' | |
| Homo sapiens | ||
| Cromosoma y locus | 16q22.1 | |
| Peso molecular | kDa | |
CBFB se refiere a la proteína beta de la subunidad del factor de unión al núcleo humano que está codificada por el gen CBFB localizado en el cromosoma 16 humano .
Bioquímica
Impacto clínico
El gen CBFB está modificado por la translocación inv (16) (p13q22), que es una alteración del genoma asociada con la leucemia eosinofílica mieloide 4 aguda (LAM4Eo). Tras la translocación, el gen de fusión resultante es CBFB-MYH11 que se transcribe en una proteína quimérica. La presencia de este gen de fusión es indicativa de un buen pronóstico.
Las mutaciones en el gen CBFB también están implicadas en el cáncer de mama.
Notas y referencias
Notas
( fr ) Este artículo está tomado parcial o totalmente del artículo de Wikipedia en inglés titulado " CBFB " ( ver la lista de autores ) .Referencias
- NCBI , " CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI " (consultado el 23 de marzo de 2020 )
- " Tratamiento de la leucemia mieloide aguda infantil / otras neoplasias mieloides (PDQ®) - Resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ - Biblioteca del NCBI " (consultado el 23 de marzo de 2020 )
- Hartmut Döhner , Elihu Estey , David Grimwade , Sergio Amadori , Frederick R. Appelbaum , Thomas Büchner , Hervé Dombret , Benjamin L. Ebert , Pierre Fenaux , Richard A. Larson , Ross L. Levine , Francesco Lo-Coco , Tomoki Naoe , Dietger Niederwieser , Gert J. Ossenkoppele , Miguel Sanz , Jorge Sierra , Martin S. Tallman , Hwei-Fang Tien , Andrew H. Wei , Bob Löwenberg y Clara D. Bloomfield , “ Diagnóstico y manejo de la AML en adultos: recomendaciones del ELN 2017 de un panel internacional de expertos ”, Blood , vol. 129, n o 4,2017, p. 424-447 ( ISSN 0006-4971 , DOI 10.1182 / sangre-2016-08-733196 )
- The Cancer Genome Atlas Network, " Retratos moleculares completos de tumores de mama humanos " , Nature Publishing Group , vol. 490, n o 7418,2012, p. 61–70 ( PMID 23000897 , PMCID 3465532 , DOI 10.1038 / nature11412 )
Bibliografía
- Klaus H. Metzeler y Clara D. Bloomfield , Relevancia clínica de las alteraciones de RUNX1 y CBFB en la leucemia mieloide aguda y otros trastornos hematológicos , vol. 962,2017, 175–199 pág. ( ISSN 0065-2598 , DOI 10.1007 / 978-981-10-3233-2_12 )