Especialidad | Neurología y genética médica |
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ICD - 10 | G11.3 |
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CIM - 9 | 334,8 |
OMIM | 208900 |
Enfermedades DB | 1025 |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicina | 1113394 y 1219140 |
eMedicina | derm / 691 oph / 319 |
Malla | D001260 |
Síntomas | Hipoplasia del timo ( en ) |
Ataxia telangiectasia | |
Referencia MIM | 208900 |
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Transmisión | Recesivo |
Cromosoma | 11q22.3 |
Malestar | Cajero automático |
Mutación | Puntual |
Número de alelos patológicos | Más de 500 |
Predominio | 1 en 40.000 |
Penetrante | Parece completo |
Enfermedad ligada genéticamente | Alguna |
Diagnóstico prenatal | Posible |
Lista de enfermedades genéticas con gen identificado | |
La ataxia telangiectasia , también denominada síndrome de Louis-Bar (código ICD-10 : G11.3) es un trastorno genético autosómico recesivo. Pertenece al grupo de las facomatosis .
Se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva que ocurre entre uno y cuatro años de edad, apraxia oculomotora, infecciones frecuentes secundarias a una inmunodeficiencia especialmente humoral, corea - atetosis , telangiectasias de aparición tardía pero especialmente evidente en la conjuntiva y un aumento del riesgo de cáncer. especialmente leucemia y linfoma .
Una manifestación neurológica muy común son las alteraciones del equilibrio cuando el niño pequeño aprende a caminar. Estos empeoran con el tiempo.
El diagnóstico de esta enfermedad es fácil debido a un aumento casi sistemático de la alfa-fetoproteína por encima de 10 ng / ml (así como una deficiencia de IgA y E). La citogenética de la ataxia telangiectasia es absolutamente característica de esta enfermedad con muchas roturas cromosómicas equilibradas y dos tercios de estos reordenamientos solo involucran a los cromosomas 7 y / o 14.
La esperanza de vida de estos pacientes que alguna vez fueron limitados, ahora en la mayoría de los casos supera los 25 años y algunos casos han alcanzado los 40-50 años.
Sin embargo, el curso de esta enfermedad conduce a un empeoramiento de la condición neurológica, demencia y muerte. A veces hay cáncer asociado.
La ataxia telangiectasia es la causa más común de ataxia cerebelosa en niños en la mayoría de los países excepto Portugal y Japón . Esta rara enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada cuarenta mil nacimientos.
El tratamiento sintomático a veces incluye inmunoglobulinas en el caso de deficiencia de IgG.
En la década de 1970, los niños con ataxia telangiectásica sucumbían sistemáticamente al tratamiento de radioterapia para tratar su leucemia.
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