Ataxia de Charlevoix-Saguenay

La ataxia de Charlevoix-Saguenay , o ataxia espástica del tipo Charlevoix-Saguenay , o ARSACS (del inglés  : Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay ) es una enfermedad neurológica , progresiva y hereditaria, que ocurre solo en personas de Saguenay - Regiones de Lac-Saint-Jean y Charlevoix ( Canadá ), así como a personas cuyos antepasados ​​se originaron en estas regiones.

Etiología

La mutación de la SACS (en) 604490 gen situado en la q12 locus de cromosoma 13 codifica sacsin .

Asesoramiento genetico

Modo de transmisión

Fuentes